Az embereket mindig is érdekelték a tulajdonságok öröklődési mintái. Miért hasonlítanak a gyerekek a szüleikre? Fennáll-e az örökletes betegségek átvitelének veszélye? Ezek és sok más kérdés a 19. századig titokzatos fátyol alatt maradt. Mendelnek ekkor sikerült összeszednie a témával kapcsolatos összes felhalmozott tudását, és összetett analitikai kísérletekkel konkrét mintákat is kialakítani.
Mendel hozzájárulása a genetika fejlődéséhez
A tulajdonságok öröklődésének alapvető mintái azok az alapelvek, amelyek szerint bizonyos tulajdonságok a szülőszervezetről az utódokra továbbadódnak. Felfedezésük és világos megfogalmazásuk Gregor Mendel érdeme, aki számos kísérletet végzett ebben a kérdésben
A tudós fő eredménye az örökletes tényezők diszkrét jellegének bizonyítása. Más szavakkal, minden tulajdonságért egy adott gén felelős. Az első térképek kukoricára és Drosophilára készültek. Ez utóbbi a genetikai kísérletek végzésének klasszikus tárgya.
Mendel érdemeit aligha lehet túlbecsülni, ahogy az orosz tudósok is beszélnek. Így a híres genetikus Timofeev-Resovsky megjegyezte, hogy Mendelvolt az első, aki alapvető kísérleteket végzett és pontos leírást adott a korábban hipotézisek szintjén létező jelenségekről. Így a matematikai gondolkodás úttörőjének tekinthető a biológia és a genetika területén.
Prekurzorok
Érdemes megjegyezni, hogy a tulajdonságok Mendel szerinti öröklődési mintái nem a nulláról fogalmazódtak meg. Kutatásai elődei kutatásain alapultak. Különös figyelmet érdemelnek a következő tudósok:
- J. Goss kísérleteket végzett borsóval, keresztezve a növényeket különböző színű gyümölcsökkel. Ezeknek a vizsgálatoknak köszönhetően fedezték fel a hibridek első generációjának egységességének törvényeit, valamint a hiányos dominanciát. Mendel csak konkretizálta és megerősítette ezt a hipotézist.
- Augustin Sarger termesztő, aki a tökféléket választotta kísérleteihez. Ő volt az első, aki nem összesítve, hanem külön-külön vizsgálta az örökletes tulajdonságokat. Ő az az állítás, hogy bizonyos jellemzők átvitelekor ezek nem keverednek egymással. Így az öröklődés állandó.
- A Noden kutatást végzett különféle típusú növényeken, mint például a Datura. Az eredmények elemzése után szükségesnek tartotta beszélni a domináns jellemzők jelenlétéről, amelyek a legtöbb esetben érvényesülni fognak.
Így már a 19. századra ismertek olyan jelenségek, mint a dominancia, az első generáció egységessége, valamint a tulajdonságok kombinatorikája a későbbi hibridekben. Általános minták azonban nem alakultak ki. Ez a létező elemzésea tájékoztatás és a megbízható kutatási módszertan kidolgozása Mendel fő érdeme.
Mendel munkafolyamata
A tulajdonságok Mendel szerinti öröklődési mintái alapkutatások eredményeként fogalmazódtak meg. A tudós tevékenységét a következőképpen végezték:
- az örökletes tulajdonságokat nem összesítve, hanem külön-külön vettük figyelembe;
- csak alternatív tulajdonságokat választottunk ki elemzésre, amelyek jelentős különbséget jelentenek a fajták között (ez tette lehetővé az öröklődési folyamat mintázatainak legegyértelműbb magyarázatát);
- a kutatás alapvető volt (Mendel nagyszámú, tiszta és hibrid borsófajtát tanulmányozott, majd keresztezte az "utódokat"), ami lehetővé tette az eredmények objektivitását;
- precíz kvantitatív módszerek alkalmazása az adatelemzés során (a valószínűségszámítás ismeretét felhasználva Mendel csökkentette a véletlen eltérések arányát).
A hibridek egységességének törvénye
A tulajdonságok öröklődési mintázatait figyelembe véve érdemes kiemelt figyelmet fordítani az első generációs hibridek egységességére. Egy olyan kísérlet során fedezték fel, amelyben a szülői formákat egy kontrasztos tulajdonsággal (alak, szín stb.) keresztezték.
Mendel úgy döntött, hogy kísérletet végez két borsófajtával – piros és fehér virágokkal. Ennek eredményeként az első generációs hibridek lila virágzatot kaptak. Így volt ok a jelenlétről beszélnidomináns és recesszív vonások.
Érdemes megjegyezni, hogy Mendelnek ez a tapasztalata nem volt az egyetlen. Kísérletekhez más árnyalatú virágzatú, különböző termőformájú, különböző szármagasságú és egyéb opciós növényeket használt. Empirikusan sikerült bebizonyítania, hogy minden elsőrendű hibrid egységes, és egy domináns tulajdonság jellemzi őket.
Tökéletes uralom
Egy olyan kérdés vizsgálata során, mint a tulajdonságok öröklődési mintái, kísérleteket végeztek növényeken és élő szervezeteken egyaránt. Így sikerült megállapítani, hogy a jelek nem mindig állnak a teljes dominancia és elnyomás viszonyában. Így például a fekete-fehér csirkék keresztezésekor szürke utódokat lehetett szerezni. Néhány növény esetében is előfordult már, hogy a lila és fehér virágú fajták rózsaszín árnyalatot adtak. Így lehetséges az első elv korrigálása, jelezve, hogy a hibridek első generációja ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkezik majd, de közbensőek lehetnek.
Funkciófelosztás
Folytatva a tulajdonságok öröklődési mintáinak feltárását, Mendel szükségesnek találta az első generáció (heterozigóta) két leszármazottjának keresztezését. Ennek eredményeként utódokat kaptak, amelyek közül néhánynak domináns tulajdonsága volt, a másik pedig recesszív. Ebből arra következtethetünk, hogy a hibridek első generációjában a másodlagos tulajdonság egyáltalán nem tűnik el, hanem csak elnyomódik, és a következő utódokban megjelenhet.
Független öröklődés
Sok kérdést okoza tulajdonságok öröklődési mintái. Mendel kísérletei olyan egyéneket is érintettek, akik egyszerre több szempontból is különböznek egymástól. Mindegyiknél külön-külön a korábbi törvényszerűségeket figyelték meg. Most azonban, figyelembe véve a jelek összességét, nem lehetett mintákat azonosítani a kombinációik között. Így van okunk az öröklés függetlenségéről beszélni.
Az ivarsejtek tisztaságának törvénye
A tulajdonságok Mendel által megállapított öröklődési mintái pusztán hipotetikusak voltak. Az ivarsejtek tisztaságának törvényéről beszélünk, ami azt jelenti, hogy a szülő egyed génjében lévő párból csak egy allél esik beléjük
Mendel idejében nem voltak technikai eszközök a hipotézis megerősítésére. Ennek ellenére a tudósnak sikerült általános kijelentést megfogalmaznia. Lényege abban rejlik, hogy a hibridek kialakulása során az örökletes tulajdonságok változatlanok maradnak, és nem keverednek.
Alapvető feltételek
A genetika olyan tudomány, amely a tulajdonságok öröklődési mintáit vizsgálja. Mendel jelentősen hozzájárult a fejlődéséhez, alapvető rendelkezéseket dolgozott ki ebben a kérdésben. Ahhoz azonban, hogy ezek teljesüljenek, a következő alapvető feltételeknek kell teljesülniük:
- a forrásűrlapoknak homozigótáknak kell lenniük;
- alternatív funkciók;
- ugyanaz a valószínűsége a különböző allélok kialakulásának egy hibridben;
- egyenlő ivarsejtek életképessége;
- amikor egy ivarsejt megtermékenyülvéletlenszerűen egyezett;
- a különböző génkombinációkkal rendelkező zigóták egyformán életképesek;
- a második generáció egyedszámának elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy a kapott eredményeket természetesnek tekintsük;
- a jelek megnyilvánulása nem függhet a külső körülmények hatásától.
Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb élő szervezet, köztük az ember is, megfelel ezeknek a jeleknek.
A tulajdonságok öröklődési mintái az emberekben
Annak ellenére, hogy kezdetben a genetikai elveket növények példáján tanulmányozták, ezek az állatokra és az emberekre is érvényesek. Érdemes megjegyezni az alábbi öröklési típusokat:
- Autoszomális domináns – az autoszómákon keresztül lokalizált domináns tulajdonságok öröklődése. Ebben az esetben a fenotípus lehet erősen kifejezett és alig észrevehető. Ennél az öröklési típusnál 50% annak a valószínűsége, hogy egy gyermek patológiás allélt kap a szülőtől.
- Autoszomális recesszív – az autoszómákhoz kapcsolódó kisebb tulajdonságok öröklődése. A betegségek homozigótákon keresztül nyilvánulnak meg, és mindkét allél érintett lesz.
- A domináns X-kapcsolt típus a domináns tulajdonságok determinisztikus gének általi átvitelét jelenti. Ugyanakkor a betegségek 2-szer gyakoribbak a nőknél, mint a férfiaknál.
- Recesszív X-kapcsolt típus - az öröklődés gyengébb tulajdonság szerint történik. A betegség vagy annak egyedi tünetei mindig hím utódoknál, nőknél pedig csak homozigóta állapotban jelentkeznek.
Alapfogalmak
A mendeli tulajdonságok öröklődési mintái és más genetikai folyamatok működésének megértéséhez érdemes megismerkedni az alapvető definíciókkal és fogalmakkal. Ide tartoznak a következők:
- Dománs tulajdonság - a domináns tulajdonság, amely a gén meghatározó állapotaként működik, és elnyomja a recesszívek kialakulását.
- Recesszív tulajdonság – öröklődő, de nem meghatározó tulajdonság.
- A homozigóta egy diploid egyed vagy olyan sejt, amelynek kromoszómái a meghatározott gén azonos sejtjeit tartalmazzák.
- A heterozigóta egy diploid egyed vagy sejt, amely hasadást eredményez, és ugyanazon a génen belül különböző allélokkal rendelkezik.
- Az allél a gén egyik alternatív formája, amely a kromoszóma egy meghatározott helyén található, és egyedi nukleotidszekvencia jellemzi.
- Az allél egy olyan génpár, amely a homológ kromoszómák azonos zónáiban található, és szabályozza bizonyos tulajdonságok fejlődését.
- A nem allélikus gének a kromoszómák különböző részein találhatók, és különféle tulajdonságok megnyilvánulásáért felelősek.
Következtetés
Mendel megfogalmazta és a gyakorlatban is bebizonyította a tulajdonságok öröklődésének alapvető mintázatait. Leírásukat a növények példáján adjuk meg, kissé leegyszerűsítve. De a gyakorlatban ez minden élő szervezetre igaz.
