Ez a cikk az eukarióta sejtek olyan szerkezeteit tárgyalja, mint a kromoszómák, amelyek szerkezetét és működését a biológia citológiának nevezett ága tanulmányozza.
Felfedezési előzmények
A sejtmag fő alkotóelemeiként a kromoszómákat a 19. században több tudós fedezte fel egyszerre. I. D. Chistyakov orosz biológus a mitózis (sejtosztódás) folyamatában tanulmányozta őket, Waldeyer német anatómus a szövettani preparátumok készítése során fedezte fel őket, és kromoszómáknak nevezte őket, vagyis festőtesteknek, amelyek lehetővé teszik ezeknek a struktúráknak a gyors reakcióját, amikor kölcsönhatásba lépnek a sejtekkel. szerves fukszin festék.
Fleming összefogl alta a tudományos tényeket a kromoszómák működéséről a kialakult sejtmaggal rendelkező sejtekben.
A kromoszómák külső szerkezete
Ezek a mikroszkopikus képződmények a sejtmagokban - a sejt legfontosabb organellumában - találhatók, és egy adott szervezet örökletes információinak tárolására és továbbítására szolgálnak. Kromoszómákspeciális anyagot tartalmaznak - kromatint. Vékony szálak - rostok és szemcsék - konglomerátuma. Kémiai szempontból ez lineáris DNS-molekulák (kb. 40%) és specifikus hisztonfehérjék kombinációja.
A 8 peptidmolekulát és DNS-szálat tartalmazó komplexeket, amelyek fehérjegömbökön csavarodnak fel, mint a tekercseken, nukleoszómáknak nevezzük. A dezoxiribonukleinsav régió 1,75 fordulatot képez a szárrész körül, és egy körülbelül 10 nanométer hosszú és 5-6 nm széles ellipszoid. Ezen struktúrák (kromoszómák) jelenléte a sejtmagban az eukarióta szervezetek sejtjeinek szisztematikus jellemzője. A kromoszómák nukleoszómák formájában látják el azt a funkciót, hogy megőrizzék és továbbadják az összes genetikai tulajdonságot.
A kromoszóma szerkezetének függősége a sejtciklus fázisától
Ha egy sejt interfázisban van, amelyet növekedése és intenzív anyagcseréje, de az osztódás hiánya jellemez, akkor a sejtmag kromoszómái vékony despiralizált szálaknak – kromonémáknak – tűnnek. Általában összefonódnak, és lehetetlen vizuálisan elkülöníteni őket különálló struktúrákra. A sejtosztódás pillanatában, amit a szomatikus sejtekben mitózisnak, az ivarsejtekben pedig a meiózisnak neveznek, a kromoszómák spirálisan elkezdenek spirálisan megvastagodni, mikroszkóp alatt jól láthatóvá válnak.
A kromoszóma szerveződési szintjei
Az öröklődés egységei a kromoszómák, a genetika tudománya részletesen tanulmányozza. A tudósok azt találták, hogy a nukleoszómális filamentum,DNS-t és hisztonfehérjéket tartalmazó elsőrendű hélixet alkotnak. A kromatin sűrű csomagolása magasabb rendű szerkezet - mágnesszelep - képződése miatt következik be. Önszerveződik és még bonyolultabb szupertekercské tömörül. A kromoszóma szerveződés fenti szintjei mindegyike a sejt osztódásra való felkészítése során megy végbe.
A mitotikus ciklusban az öröklődés DNS-t tartalmazó génekből álló szerkezeti egységei körülbelül 19 ezerszer rövidülnek és vastagodnak az interfázis periódus fonalas kromonémáihoz képest. Ilyen tömör formában a sejtmag kromoszómái, amelyek feladata a szervezet örökletes jellemzőinek továbbítása, készen állnak a szomatikus vagy csírasejtek osztódására.
Kromoszómamorfológia
A kromoszómák funkciói morfológiai jellemzőik tanulmányozásával magyarázhatók, amelyek a mitotikus ciklusban mutatkoznak meg a legjobban. Bebizonyosodott, hogy az interfázis szintetikus szakaszában is megduplázódik a DNS tömege a sejtben, hiszen az osztódás eredményeként keletkezett leánysejtek mindegyikének ugyanannyi örökletes információval kell rendelkeznie, mint az eredeti anyának. Ez a reduplikációs folyamat eredményeként érhető el - a DNS önmegkettőződése, amely a DNS-polimeráz enzim részvételével történik.
A mitózis metafázisának idején készített citológiai készítményekben növényi vagy állati sejtekben mikroszkóp alatt jól látható, hogy minden kromoszóma két részből áll, ún.kromatidák. A mitózis további fázisaiban - az anafázisban és különösen a telofázisban - teljesen elkülönülnek, ennek eredményeként minden kromatid külön kromoszómává válik. Folyamatosan tömörített DNS-molekulát, valamint lipideket, savas fehérjéket és RNS-t tartalmaz. Az ásványi anyagok közül magnézium- és kalciumionokat tartalmaz.
A kromoszóma segédszerkezeti elemei
Annak érdekében, hogy a sejtben a kromoszómák funkciói maradéktalanul működjenek, ezek az öröklődési egységek egy speciális eszközzel rendelkeznek - az elsődleges szűkülettel (centromer), amely soha nem spiralizálódik. Ő osztja a kromoszómát két részre, úgynevezett vállakra. A centromer helyétől függően a genetikusok a kromoszómákat egyenlő karú (metacentrikus), egyenlőtlen karú (szubmetacentrikus) és akrocentrikus csoportba sorolják. Az elsődleges szűkületeken speciális képződmények képződnek - kinetochorek, amelyek korong alakú fehérjegömbök, amelyek a centromer mindkét oldalán helyezkednek el. Maguk a kinetochorek két részből állnak: a külsők érintkeznek a mikroszálakkal (filamentorsószálakkal), és hozzájuk tapadnak.
A filamentumok (mikrofilamentumok) redukciója miatt a kromoszómát alkotó kromatidák szigorúan rendezett eloszlása történik a leánysejtek között. Egyes kromoszómák egy vagy több másodlagos szűkülettel rendelkeznek, amelyek nem vesznek részt a mitózisban, mivel a hasadási orsószálak nem tudnak hozzájuk kapcsolódni, de ezek a szakaszok (másodlagos szűkületek) biztosítják a nukleolusok szintézisének szabályozását - a reagáló organellumokriboszómák képződésére.
Mi az a kariotípus
A jól ismert genetikusok, Morgan, N. Koltsov, Setton a 20. század elején alaposan tanulmányozták a kromoszómákat, azok szerkezetét és funkcióit szomatikus és csírasejtekben - ivarsejtekben. Azt találták, hogy az összes biológiai faj minden sejtjét bizonyos számú kromoszóma jellemzi, amelyeknek meghatározott alakja és mérete van. Azt javasolták, hogy a szomatikus sejt magjában található kromoszómák teljes halmazát kariotípusnak nevezzék.
A népszerű irodalomban a kariotípust gyakran a kromoszómakészlettel azonosítják. Valójában ezek nem azonos fogalmak. Például emberben a kariotípus 46 kromoszómából áll a szomatikus sejtek magjában, és a 2n általános képlettel jelöljük. De az olyan sejtek, mint például a hepatociták (májsejtek), több maggal rendelkeznek, kromoszómakészletüket 2n2=4n vagy 2n4=8n jelöléssel látják el. Ez azt jelenti, hogy az ilyen sejtekben a kromoszómák száma több mint 46, bár a hepatociták kariotípusa 2n, azaz 46 kromoszóma.
A csírasejtekben a kromoszómák száma mindig kétszer kevesebb, mint a szomatikusban (a test sejtjeiben), az ilyen halmazt haploidnak nevezzük, és n-nel jelöljük. A test összes többi sejtjének van egy 2n halmaza, amelyet diploidnak neveznek.
Morgan kromoszóma elmélete az öröklődésről
Morgan amerikai genetikus felfedezte a gének összekapcsolt öröklődésének törvényét, és kísérleteket végzett a gyümölcslegyek-Drosophila hibridizációjával. Kutatásainak köszönhetően a csírasejtek kromoszómáinak funkcióit tanulmányozták. Morgan bebizonyította, hogy a gének a szomszédban találhatókugyanazon kromoszóma lókuszai túlnyomórészt együtt öröklődnek, azaz összekapcsolódnak. Ha a gének távol vannak egymástól a kromoszómában, akkor lehetséges a testvérkromoszómák közötti átkelés – a szakaszok cseréje.
Morgan kutatásának köszönhetően olyan genetikai térképeket hoztak létre, amelyek a kromoszómák funkcióit tanulmányozzák, és széles körben használják genetikai konzultációkon a kromoszómák vagy az emberekben örökletes betegségekhez vezető gének lehetséges patológiáival kapcsolatos kérdések megoldására. A tudós következtetéseinek fontosságát nem lehet túlbecsülni.
Ebben a cikkben megvizsgáltuk a kromoszómák szerkezetét és funkcióit, amelyeket a sejtben látnak el.
