Miután 1953-ban felfedezték egy olyan anyag, mint a DNS molekuláris szerveződési elvét, a molekuláris biológia fejlődésnek indult. Továbbá a kutatás során a tudósok rájöttek a DNS rekombinációjára, összetételére és emberi genomunk működésére.
Minden nap komplex folyamatok játszódnak le molekuláris szinten. Hogyan van elrendezve a DNS-molekula, miből áll? Milyen szerepet játszanak a DNS-molekulák a sejtekben? Beszéljünk részletesen a kettős láncon belül zajló folyamatokról.
Mi az örökletes információ?
Szóval hogyan is kezdődött az egész? Már 1868-ban nukleinsavakat találtak a baktériumok magjában. 1928-ban pedig N. Kolcov azt az elméletet terjesztette elő, hogy a DNS-ben van az, hogy az élő szervezetről szóló összes genetikai információ titkosítva van. Aztán J. Watson és F. Crick 1953-ban talált modellt a ma már jól ismert DNS-spirálhoz, amiért elismerést és díjat – Nobel-díjat – érdemeltek.
Egyébként mi a DNS? Ez az anyag 2-ből állkombinált szálak, pontosabban spirálok. Egy ilyen lánc bizonyos információkat tartalmazó szakaszát génnek nevezzük.
A DNS tárolja az összes információt arról, hogy milyen fehérjék képződnek és milyen sorrendben. A DNS-makromolekula hihetetlenül terjedelmes információ anyagi hordozója, amelyet az egyes építőelemek - nukleotidok - szigorú sorrendjében rögzítenek. Összesen 4 nukleotid van, ezek kémiailag és geometriailag kiegészítik egymást. A komplementaritásnak ezt az elvét a tudományban később ismertetjük. Ez a szabály kulcsszerepet játszik a genetikai információ kódolásában és dekódolásában.
Mivel a DNS-szál hihetetlenül hosszú, ebben a szekvenciában nincsenek ismétlések. Minden élőlénynek megvan a maga egyedi DNS-szála.
DNS-funkciók
A dezoxiribonukleinsav funkciói közé tartozik az örökletes információ tárolása és utódoknak való továbbítása. E funkció nélkül egy faj genomja nem maradhatna meg és nem fejleszthető évezredeken keresztül. Azok a szervezetek, amelyek jelentős génmutáción estek át, nagyobb valószínűséggel maradnak életben, vagy elveszítik utódnemzési képességüket. Létezik tehát természetes védekezés a fajok elfajulása ellen.
Egy másik alapvető funkció a tárolt információk megvalósítása. A sejt nem tud létfontosságú fehérjét előállítani a kettős szálban tárolt utasítások nélkül.
A nukleinsavak összetétele
Most már megbízhatóan ismert, hogy maguk miből állnakA nukleotidok a DNS építőkövei. 3 anyagot tartalmaznak:
- Ortofoszforsav.
- Nitrogén bázis. Pirimidin bázisok - amelyeknek csak egy gyűrűjük van. Ezek közé tartozik a timin és a citozin. 2 gyűrűt tartalmazó purin bázisok. Ezek a guanin és az adenin.
- Szacharóz. DNS-ben - dezoxiribóz, RNS-ben - ribóz.
A nukleotidok száma mindig megegyezik a nitrogéntartalmú bázisok számával. Speciális laboratóriumokban egy nukleotidot hasítanak, és nitrogénbázist izolálnak belőle. Tehát tanulmányozzák ezeknek a nukleotidoknak az egyedi tulajdonságait és a bennük lévő lehetséges mutációkat.
Az öröklött információk szervezettségi szintjei
A szerveződésnek 3 szintje van: gén, kromoszómális és genomiális. Az új fehérje szintéziséhez szükséges összes információ a lánc egy kis szakaszában - a génben - található. Ez azt jelenti, hogy a gén a legalacsonyabb és legegyszerűbb szintű kódoló információ.
A gének viszont kromoszómákká állnak össze. Az örökletes anyag hordozójának ilyen szervezetének köszönhetően a tulajdonságok csoportjai bizonyos törvények szerint váltakoznak, és egyik generációról a másikra továbbadódnak. Meg kell jegyezni, hogy hihetetlenül sok gén van a szervezetben, de az információ nem vész el még akkor sem, ha többszörös újrakombinációra kerül sor.
Válasszon szét több géntípust:
- funkcionális rendeltetésük szerint 2 típus létezik: szerkezeti és szabályozási sorozatok;
- a sejtben lezajló folyamatokra gyakorolt hatás alapján léteznek szupervitalis, letális, feltételesen letális gének, valamint mutátor génekés antimutátorok.
A gének a kromoszóma mentén lineáris sorrendben helyezkednek el. A kromoszómákban az információ nem véletlenszerűen fókuszál, van egy bizonyos sorrend. Van még egy térkép, amely a pozíciókat vagy a génlókuszokat mutatja. Például ismert, hogy a gyermek szemének színére vonatkozó adatok a 18-as kromoszómában vannak titkosítva.
Mi az a genom? Ez a neve a test sejtjében lévő nukleotidszekvencia teljes készletének. A genom az egész fajt jellemzi, nem egyetlen egyedet.
Mi az emberi genetikai kód?
A tény az, hogy az emberi fejlődésben rejlő hatalmas lehetőségek már a fogantatás időszakában le vannak rakva. Minden örökletes információ, amely a zigóta fejlődéséhez és a gyermek születés utáni növekedéséhez szükséges, a génekben titkosítva van. A DNS szakaszai az örökletes információ legalapvetőbb hordozói.
Egy embernek 46 kromoszómája van, vagy 22 szomatikus pár, plusz egy-egy nemet meghatározó kromoszóma mindegyik szülőtől. Ez a diploid kromoszómakészlet az ember teljes fizikai megjelenését, szellemi és fizikai képességeit, valamint betegségekre való hajlamát kódolja. A szomatikus kromoszómák külsőleg megkülönböztethetetlenek, de különböző információkat hordoznak, mivel az egyik az apától, a másik az anyától származik.
A férfi kód az utolsó kromoszómapárban – XY – különbözik a női kódtól. A női diploid halmaz az utolsó pár, a XX. A hímek egy X-kromoszómát kapnak biológiai anyjuktól, majd azt továbbítják a lányaiknak. Az Y nemi kromoszóma a fiakra kerül.
Az emberi kromoszómák jelentősenméretűek. Például a legkisebb kromoszómapár a 17. És a legnagyobb pár az 1 és a 3.
Az emberi kettős hélix átmérője mindössze 2 nm. A DNS olyan szorosan tekercselt, hogy belefér a sejt kis magjába, bár feltekercselve akár 2 méter hosszú is lehet. A hélix hossza több száz millió nukleotid.
Hogyan történik a genetikai kód átvitele?
Szóval, milyen szerepet játszanak a DNS-molekulák a sejtben az osztódás során? A gének - az örökletes információ hordozói - a test minden sejtjében megtalálhatók. Annak érdekében, hogy kódjukat átadják egy leányszervezetnek, sok lény 2 azonos hélixre osztja DNS-ét. Ezt replikációnak nevezik. A replikáció során a DNS feltekercselődik, és speciális „gépek” teszik teljessé az egyes láncokat. A genetikai hélix kettéágazása után a sejtmag és az összes organellum osztódni kezd, majd az egész sejt.
De egy személynek más a génátviteli folyamata – szexuális. Az apa és az anya jelei keverednek, az új genetikai kód mindkét szülőtől származó információkat tartalmaz.
Az örökletes információk tárolása és továbbítása lehetséges a DNS-spirál összetett szerveződésének köszönhetően. Végül is, mint mondtuk, a fehérjék szerkezete génekben van titkosítva. Ha a fogantatáskor létrejött, ez a kód az egész életen át másolja magát. A kariotípus (személyes kromoszómakészlet) nem változik a szervsejtek megújulása során. Az információtovábbítás a nemi ivarsejtek – férfi és női – segítségével történik.
Csak az egyetlen RNS-szálat tartalmazó vírusok nem tudják továbbítani információikat utódaiknak. Ezért annak érdekébenszaporodásukhoz emberi vagy állati sejtekre van szükségük.
Örökletes információ megvalósítása
A sejtmagban folyamatosan fontos folyamatok mennek végbe. A kromoszómákban rögzített összes információt felhasználják aminosavakból fehérjék felépítésére. De a DNS-szál soha nem hagyja el a sejtmagot, ezért itt egy másik fontos vegyületre, az RNS-re van szükség. Csak az RNS képes áthatolni a magmembránon és kölcsönhatásba lépni a DNS-lánccal.
A DNS és 3 típusú RNS kölcsönhatása révén minden kódolt információ megvalósul. Milyen szinten áll az örökletes információ megvalósítása? Minden kölcsönhatás nukleotid szinten megy végbe. A hírvivő RNS lemásolja a DNS-lánc egy szakaszát, és ezt a másolatot a riboszómához juttatja. Itt kezdődik egy új molekula szintézise a nukleotidokból.
Annak érdekében, hogy az mRNS lemásolja a lánc szükséges részét, a hélix kibontakozik, majd az újrakódolási folyamat befejeztével ismét helyreáll. Ezenkívül ez a folyamat egy kromoszóma két oldalán egyidejűleg is végbemehet.
A komplementaritás elve
A DNS-hélixek 4 nukleotidból állnak – ezek az adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T). A komplementaritás szabálya szerint hidrogénkötésekkel kapcsolódnak egymáshoz. E. Chargaff munkái segítettek ennek a szabálynak a megállapításában, mivel a tudós bizonyos mintákat észlelt ezen anyagok viselkedésében. E. Chargaff felfedezte, hogy az adenin és a timin mólaránya egy. Hasonlóképpen, a guanin és a citozin aránya mindig egy.
Munkája alapján a genetikusok kialakították az interakció szabályátnukleotidok. A komplementaritás szabálya szerint az adenin csak a timinnel, a guanin pedig a citozinnal kombinálódik. A hélix dekódolása és egy új fehérje szintézise során a riboszómában ez a váltakozó szabály segít gyorsan megtalálni a szükséges aminosavat, amely a transzfer RNS-hez kapcsolódik.
RNS és típusai
Mi az örökletes információ? Ez a nukleotidszekvencia a DNS kettős szálában. Mi az az RNS? Mi a munkája? Az RNS, vagy más néven ribonukleinsav segít a DNS-ből információk kinyerésében, dekódolásában és a komplementaritás elve alapján a sejtekhez szükséges fehérjék létrehozásában.
Összesen 3 típusú RNS-t izolálnak. Mindegyikük szigorúan ellátja funkcióját.
- Információ (mRNS), vagy más néven mátrix. Közvetlenül a sejt közepébe kerül, a sejtmagba. Az egyik kromoszómában megtalálja a fehérje felépítéséhez szükséges genetikai anyagot, és lemásolja a kettős lánc egyik oldalát. A másolás ismét a komplementaritás elve szerint történik.
- A transzport egy kis molekula, amelynek egyik oldalán nukleotid dekóderek vannak, a másik oldalon pedig a fő aminosav kódnak felelnek meg. A tRNS feladata, hogy eljuttassa a „műhelybe”, vagyis a riboszómába, ahol szintetizálja a szükséges aminosavat.
- rRNS riboszómális. Szabályozza a termelődő fehérje mennyiségét. 2 részből áll - aminosav és peptid hely.
Az egyetlen különbség a dekódolás során az, hogy az RNS nem tartalmaz timint. A timin helyett uracil van jelen. De akkor a fehérjeszintézis folyamatában a tRNS-sel még mindig helyesbeállítja az összes aminosavat. Ha az információ dekódolása során hibák lépnek fel, akkor mutáció lép fel.
Sérült DNS-molekula javítása
A sérült kettős lánc javításának folyamatát javításnak nevezik. A javítási folyamat során a sérült géneket eltávolítják.
Ezután a kívánt elemsorozat pontosan reprodukálódik, és visszaütközik a lánc ugyanarra a helyére, ahonnan kivonták. Mindez speciális vegyszereknek – enzimeknek – köszönhetően történik.
Miért történnek mutációk?
Miért kezdenek el bizonyos gének mutálódni, és nem látják többé funkciójukat – a létfontosságú örökletes információk tárolását? Ennek oka egy dekódolási hiba. Például, ha az adenint véletlenül timinre cserélik.
Vannak kromoszómális és genomiális mutációk is. A kromoszómális mutációk akkor fordulnak elő, ha az örökletes információ darabjai kihullanak, megkettőződnek, vagy akár átkerülnek és integrálódnak egy másik kromoszómába.
A genomi mutációk a legsúlyosabbak. Oka a kromoszómák számának megváltozása. Ez azt jelenti, hogy amikor egy pár - diploid halmaz helyett egy triploid halmaz van jelen a kariotípusban.
A triploid mutáció leghíresebb példája a Down-szindróma, amelyben a kromoszómák személyes halmaza 47. Az ilyen gyermekeknél a 21. pár helyett 3 kromoszóma képződik.
Ismert olyan mutációt is, mint a poliploidia. De poliplodiacsak növényekben található meg.
