DNS (dezoxiribonukleinsav) az élő anyag egyik legfontosabb összetevője. Ezen keresztül az öröklődő információk megőrzése és generációról generációra való továbbítása bizonyos határok között a változékonyság lehetőségével valósul meg. Az élő rendszerhez szükséges összes fehérje szintézise lehetetlen lenne DNS-mátrix nélkül. Az alábbiakban megvizsgáljuk a DNS szerkezetét, kialakulását, alapvető működését és a fehérje bioszintézisben betöltött szerepét.
A DNS-molekula szerkezete
A dezoxiribonukleinsav egy makromolekula, amely két szálból áll. Szerkezete több szervezeti szintből áll.
A DNS-lánc elsődleges szerkezete nukleotidok sorozata, amelyek mindegyike a négy nitrogénbázis egyikét tartalmazza: adenint, guanint, citozint vagy timint. Láncok keletkeznek, amikor az egyik nukleotid dezoxiribóz cukra egy másik nukleotid foszfátmaradékához kapcsolódik. Ezt a folyamatot fehérje-katalizátor - DNS-ligáz - részvételével hajtják végre
- A DNS másodlagos szerkezete az úgynevezett kettős hélix (pontosabban kettős csavar). A földek képeseka következőképpen kapcsolódnak egymáshoz: az adenin és a timin kettős hidrogénkötést, a guanin és a citozin pedig hármast. Ez a tulajdonság az alap-komplementaritás elvét alapozza meg, amely szerint a láncok kapcsolódnak egymáshoz. Ebben az esetben a kettős lánc spirális (gyakrabban jobbra) csavarodása következik be.
- A harmadlagos szerkezet egy hatalmas molekula összetett konformációja, amely további hidrogénkötéseken keresztül jön létre.
- A kvaterner szerkezet specifikus fehérjékkel és RNS-sel kombinálva jön létre, és ez az a mód, ahogyan a DNS csomagolódik a sejtmagban.
DNS-funkciók
Vegyük fontolóra a DNS szerepét az élő rendszerekben. Ez a biopolimer egy mátrix, amely tartalmazza a különböző fehérjék szerkezetét, a szervezet számára szükséges RNS-t, valamint különféle szabályozó helyeket. Általában ezek az összetevők alkotják a test genetikai programját.
A DNS-bioszintézis révén a genetikai program továbbadódik a következő generációknak, biztosítva az élethez alapvető információk öröklődését. A DNS mutációra képes, aminek következtében létrejön egy biológiai faj élőlényeinek változatossága, és ennek eredményeként lehetséges a természetes szelekció és az élő rendszerek evolúciója.
Az ivaros szaporodás során a szervezet leszármazottjának DNS-e az apai és anyai örökletes információk kombinálásával jön létre. Ha kombináljuk, különféle változatok léteznek, ami szintén hozzájárul a változékonysághoz.
Hogyan reprodukálódik a genetikai program
A komplementer szerkezetnek köszönhetően a DNS-molekula mátrix önreprodukciója lehetséges. Ebben az esetben a benne fogl alt információk másolásra kerülnek. Egy molekula megkettőződését, amely két leány "kettős hélixet" képez, DNS-replikációnak nevezik. Ez egy összetett folyamat, amely számos összetevőből áll. De bizonyos leegyszerűsítéssel diagramként is ábrázolható.
A replikációt a DNS bizonyos területein egy speciális enzimkomplex indítja el. Ezzel egyidejűleg a kettős lánc feltekercselődik, és egy replikációs villát képez, ahol a DNS bioszintézis folyamata zajlik – a komplementer nukleotidszekvenciák felhalmozódása az egyes láncokon.
A replikációs komplexum jellemzői
A replikáció is egy komplex enzimkészlet – repliszómák – részvételével megy végbe, amelyben a DNS-polimeráz a főszerep.
A DNS-bioszintézis egyik lánca a vezető és folyamatosan alakul. A lemaradt szál kialakulása rövid szekvenciák - Okazaki fragmentumok - csatolásával történik. Ezeket a fragmentumokat DNS-ligáz segítségével ligáltuk. Az ilyen folyamatot félfolyamatosnak nevezzük. Ezenkívül félig konzervatívnak is nevezik, mivel mindegyik újonnan képződött molekulában az egyik lánc a szülő, a második pedig a leány.
A DNS-replikáció a sejtosztódás egyik kulcsfontosságú lépése. Ez a folyamat az örökletes információk új generációba való átvitelének, valamint a szervezet növekedésének alapja.
Mik azok a fehérjék
A fehérje aza legfontosabb funkcionális elem minden élő szervezet sejtjében. Katalitikus, szerkezeti, szabályozó, jelző, védelmi és sok más funkciót látnak el.
A fehérjemolekula egy biopolimer, amelyet aminosavak sorozata képez. A nukleinsavmolekulákhoz hasonlóan a szerkezeti szerveződés több szintje jellemzi – az elsődlegestől a kvaternerig.
20 különböző (kanonikus) aminosavat használnak az élő rendszerek a fehérjék hatalmas változatának felépítésére. A fehérje általában nem szintetizálódik önmagában. Az összetett fehérjemolekula kialakításában a vezető szerep a nukleinsavaké - a DNS-é és az RNS-é.
A genetikai kód lényege
Tehát a DNS egy információs mátrix, amely információkat tárol a test növekedéséhez és életéhez szükséges fehérjékről. A fehérjék aminosavakból, a DNS (és az RNS) nukleotidokból épülnek fel. A DNS-molekula bizonyos nukleotidszekvenciái megfelelnek bizonyos fehérjék bizonyos aminosav-szekvenciáinak.
Egy sejtben 20 féle fehérje szerkezeti egység – kanonikus aminosav – található, a DNS-ben pedig 4 féle nukleotid található. Tehát minden aminosav három nukleotid kombinációjaként van felírva a DNS-mátrixra – egy hármasként, amelynek kulcsfontosságú összetevői nitrogéntartalmú bázisok. Ezt a megfelelési elvet genetikai kódnak, az alaphármasokat pedig kodonoknak nevezzük. Gene azegy fehérje rekordját és néhány báziskombinációt – startkodont, stopkodont és másokat – tartalmazó kodonszekvenciát.
A genetikai kód néhány tulajdonsága
A genetikai kód szinte univerzális – nagyon kevés kivételtől eltekintve minden szervezetben ugyanaz, a baktériumoktól az emberekig. Ez egyrészt a Földön élő összes életforma kapcsolatáról, másrészt magának a kódnak a régiségéről tanúskodik. Valószínűleg a primitív élet létezésének korai szakaszában a kód különböző verziói meglehetősen gyorsan kialakultak, de csak egy kapott evolúciós előnyt.
Emellett specifikus (egyértelmű): a különböző aminosavakat nem ugyanaz a triplet kódolja. Ezenkívül a genetikai kódot degeneráltság vagy redundancia jellemzi – több kodon is megfelelhet ugyanannak az aminosavnak.
A genetikai rekord folyamatosan olvasható; az írásjelek funkcióit az alaphármasok is ellátják. Általános szabály, hogy a genetikai "szövegben" nincsenek átfedő rekordok, de itt is vannak kivételek.
A DNS funkcionális egységei
Egy szervezet összes genetikai anyagának összességét genomnak nevezzük. Így a DNS a genom hordozója. A genom összetétele nemcsak bizonyos fehérjéket kódoló szerkezeti géneket tartalmaz. A DNS jelentős része különböző funkcionális célú régiókat tartalmaz.
Tehát a DNS a következőket tartalmazza:
- szabályozásispecifikus RNS-eket kódoló szekvenciák, például genetikai kapcsolók és a strukturális génexpresszió szabályozói;
- elemek, amelyek szabályozzák a transzkripció folyamatát – a fehérjebioszintézis kezdeti szakasza;
- a pszeudogének egyfajta "fosszilis gének", amelyek a mutációk miatt elvesztették fehérjekódoló képességüket vagy átíródnak;
- mobil genetikai elemek – olyan régiók, amelyek mozoghatnak a genomon belül, például transzpozonok ("ugró gének");
- a telomerek speciális régiók a kromoszómák végén, amelyeknek köszönhetően a kromoszómák DNS-e minden replikációs eseménynél védve van a rövidüléstől.
A DNS részvétele a fehérjebioszintézisben
A DNS stabil szerkezetet tud kialakítani, melynek kulcseleme a nitrogéntartalmú bázisok komplementer vegyülete. A DNS kettős szála biztosítja egyrészt a molekula teljes reprodukcióját, másrészt a DNS egyes szakaszainak leolvasását a fehérjeszintézis során. Ezt a folyamatot transzkripciónak nevezik.
A transzkripció során egy bizonyos gént tartalmazó DNS-szakasz felcsavarodik, és az egyik láncon - a templáton - egy RNS-molekula szintetizálódik a második lánc másolataként, amelyet kódolónak neveznek. Ez a szintézis a bázisok azon tulajdonságán is alapul, hogy komplementer párokat alkotnak. A szintézisben a DNS nem kódoló, kiszolgáló régiói és az RNS polimeráz enzim vesz részt. Az RNS már templátként szolgál a fehérjeszintézishez, és a DNS nem vesz részt a további folyamatban.
Fordított átírás
Sokáig azt hitték, hogy a mátrixa genetikai információ másolása csak egy irányba mehet: DNS → RNS → fehérje. Ezt a sémát a molekuláris biológia központi dogmájának nevezték. A kutatás során azonban kiderült, hogy bizonyos esetekben lehetséges az RNS-ről DNS-re másolás – az úgynevezett reverz transzkripció.
A retrovírusokra jellemző a genetikai anyag RNS-ből DNS-be történő átvitelének képessége. Az ilyen RNS-tartalmú vírusok tipikus képviselője a humán immundeficiencia vírus. A vírusgenom integrációja a fertőzött sejt DNS-ébe egy speciális enzim - reverz transzkriptáz (revertáz) - részvételével történik, amely katalizátorként működik a DNS bioszintézisében egy RNS-templáton. A revertáz szintén a vírusrészecske része. Az újonnan képződött molekula beépül a sejt DNS-ébe, ahol új vírusrészecskék előállítására szolgál.
Mi az emberi DNS?
A sejtmagban található emberi DNS 23 kromoszómapárba van csomagolva, és körülbelül 3,1 milliárd páros nukleotidot tartalmaz. A nukleáris DNS mellett az emberi sejtek más eukarióta szervezetekhez hasonlóan mitokondriális DNS-t is tartalmaznak, amely a mitokondriális sejtszervecskék öröklődésének tényezője.
A nukleáris DNS kódoló génjei (20-25 ezer van belőlük) az emberi genomnak csak egy kis részét - körülbelül 1,5%-át - teszik ki. A DNS többi részét korábban "szemétnek" nevezték, de számos tanulmány feltárja a genom nem kódoló régióinak jelentős szerepét, amelyekről fentebb volt szó. Rendkívül fontos a folyamatok tanulmányozása isreverz transzkripció az emberi DNS-ben.
A tudomány már meglehetősen világosan megértette, mi az emberi DNS szerkezeti és funkcionális szempontból, de a tudósok további munkája ezen a területen új felfedezéseket és új orvosbiológiai technológiákat fog hozni.
