A genetika többször is lenyűgözött bennünket az emberi genom és más élő szervezetek tanulmányozása terén elért eredményeivel. A legegyszerűbb manipulációk és számítások sem nélkülözhetik az általánosan elfogadott fogalmakat és jeleket, amelyektől ez a tudomány nincs megfosztva.
Mik azok a genotípusok?
A kifejezés alatt egy szervezet génjeinek összességét értjük, amelyek minden egyes sejt kromoszómájában tárolódnak. A genotípus fogalmát meg kell különböztetni a genomtól, mivel mindkét szónak más a lexikális jelentése. Így a genom egy adott faj abszolút összes génjét reprezentálja (ember genom, majom genom, nyúl genom).
Hogyan alakul ki az emberi genotípus?
Mi a genotípus a biológiában? Kezdetben azt feltételezték, hogy a test minden sejtjének génkészlete eltérő. Ezt az elképzelést cáfolták azóta, hogy a tudósok felfedezték a zigóta kialakulásának mechanizmusát két ivarsejtből: a férfiból és a nőstényből. Mivel minden élő szervezet zigótából, számos osztódáson keresztül jön létre, könnyen kitalálható, hogy az összes következő sejt pontosan ugyanazzal a génkészlettel rendelkezik majd.
A szülők genotípusát azonban meg kell különböztetni a gyermekétől. Az anyaméhben lévő magzat feleannyi génkészlettel rendelkezik, mint az anyától és az apától, tehát a gyerekektőlbár a szüleikre hasonlítanak, ugyanakkor nem 100%-os másolatuk.
Mi a genotípus és a fenotípus? Miben különböznek egymástól?
A fenotípus egy szervezet összes külső és belső jelének kombinációja. Ilyenek például a hajszín, szeplők, magasság, vércsoport, hemoglobinszám, enzimszintézis vagy hiány.
A fenotípus azonban nem valami határozott és állandó. Ha figyeljük a nyulakat, a szőrük színe évszaktól függően változik: nyáron szürke, télen fehér.
Fontos megérteni, hogy a gének halmaza mindig állandó, és a fenotípus változhat. Ha figyelembe vesszük a test minden egyes sejtjének létfontosságú tevékenységét, bármelyikük pontosan ugyanazt a genotípust hordozza. Azonban az egyikben az inzulin, a másikban a keratin, a harmadikban az aktin szintetizálódik. Mindegyik nem hasonlít egymáshoz alakjában és méretében, funkciójában. Ezt nevezik fenotípusos kifejezésnek. Íme, mik azok a genotípusok, és miben különböznek a fenotípustól.
Ezt a jelenséget az magyarázza, hogy az embrionális sejtek differenciálódása során egyes gének bekerülnek a munkába, míg mások „alvó üzemmódban” vannak. Az utóbbiak vagy egész életükben inaktívak maradnak, vagy a sejt stresszes helyzetekben újra felhasználja őket.
Példák a genotípusok rögzítésére
A gyakorlatban az örökletes információk tanulmányozása a gének feltételes kódolásával történik. Például a barna szem génjét nagy "A" betűvel, a kék szem megnyilvánulását pedig kis "a" betűvel írják. Tehát azt mutatják, hogy a barna szeműség jele a domináns, a kék szín pedig recesszív.
Tehát az emberek alapján:
- domináns homozigóták (AA, barna szemű);
- heterozigóták (Aa, barna szemű);
- recesszív homozigóták (aa, kék szeműek).
Ezt az elvet használják a gének egymás közötti kölcsönhatásának tanulmányozására, és általában több génpárt használnak egyszerre. Ez felveti a kérdést: mi az a 3-as genotípus (4/5/6 stb.)?
Ez a kifejezés azt jelenti, hogy három pár gént vesznek fel egyszerre. A bejegyzés például ez lesz: AaVVSs. Új gének jelennek meg itt, amelyek teljesen más tulajdonságokért felelősek (például egyenes haj és fürtök, fehérje jelenléte vagy hiánya).
Miért feltételes a tipikus genotípus jelölés?
A tudósok által felfedezett bármely génnek saját neve van. Leggyakrabban ezek olyan angol kifejezések vagy kifejezések, amelyek jelentős hosszúságúak lehetnek. A nevek helyesírása nehézkes a külföldi tudomány képviselői számára, ezért a tudósok egy egyszerűbb gének nyilvántartást vezettek be.
Még egy középiskolás diák is tudja néha, hogy mi a 3a genotípus. Egy ilyen rekord azt jelenti, hogy ugyanazon gén 3 allélja felelős a génért. A gén tényleges nevének használata megnehezítené az öröklődés elveinek megértését.
Ha olyan laboratóriumokról van szó, ahol komoly kariotípus- és DNS-vizsgálatokat végeznek, akkor a gének hivatalos neveihez folyamodnak. Ez különösen igaz azokra a tudósokra, akik publikálnakkutatásaik eredményeit.
Ahol érvényesek a genotípusok
További jó dolog az egyszerű jelölés használatában a sokoldalúsága. Több ezer génnek megvan a maga egyedi neve, de mindegyiket csak a latin ábécé egy betűje képviselheti. Az esetek túlnyomó többségében a különböző jelekre vonatkozó genetikai problémák megoldása során a betűk újra és újra megismétlődnek, és minden alkalommal megfejtik a jelentést. Például az egyik feladatban a B gén a fekete haj, a másikban pedig egy anyajegy jelenléte.
A „mik a genotípusok” kérdés nem csak a biológia órákon vetődik fel. Valójában a megnevezések konvencionális volta okozza a tudományban a megfogalmazások és kifejezések homályosságát. Nagyjából a genotípusok használata matematikai modell. A való életben minden bonyolultabb, annak ellenére, hogy az általános elvet mégis sikerült átültetni a papírra.
A genotípusokat nagyjából az általunk ismert formában alkalmazzák az iskolai és egyetemi oktatás programjában a problémamegoldásban. Ez leegyszerűsíti a „mik a genotípusok” témakör megértését, és fejleszti a tanulók elemzési képességét. A jövőben az ilyen jelölések használatának készsége is hasznos lesz, azonban a valódi kutatásban a valódi kifejezések és a génnevek megfelelőbbek.
Jelenleg a géneket különböző biológiai laboratóriumokban vizsgálják. A genotípusok titkosítása és használata akkor fontos orvosi konzultációk során, amikor egy vagy több tulajdonság nyomon követhető.számos generáció. Ennek eredményeként a szakértők bizonyos valószínűséggel megjósolhatják a fenotípusos megnyilvánulást gyermekeknél (például a szőkék megjelenését az esetek 25%-ában vagy a polidaktiliás gyermekek 5%-ának születését).
