A genetikai (citogenetikai) fajkritérium másokkal együtt elemi szisztematikus csoportok megkülönböztetésére, egy faj állapotának elemzésére szolgál. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a kritérium jellemzőit, valamint azokat a nehézségeket, amelyekkel a kutató találkozhat alkalmazása során.
Mi az a kilátás
A biológiatudomány különböző ágaiban a fajt a maga módján határozzák meg. Evolúciós szempontból azt mondhatjuk, hogy a faj olyan egyedek összessége, amelyek külső felépítésében és belső szerveződésében, fiziológiai és biokémiai folyamataiban hasonlóak, korlátlan keresztezésre képesek, termékeny utódokat hagynak maguk után, és genetikailag el vannak izolálva a hasonló csoportoktól.
Egy faj egy vagy több populációval is reprezentálható, és ennek megfelelően teljes vagy szétválasztott elterjedési területtel (élőhely/vízterület) rendelkezik
Fajnómenklatúra
Minden fajnak megvan a saját neve. A bináris nómenklatúra szabályai szerint két szóból áll: egy főnévből és egy melléknévből. A főnév az általános név, a melléknév pedig a konkrét név. Például a "Dandelion officinalis" névben az "officinalis" faj a "Dandelion" nemzetség növényeinek egyik képviselője.
A nemzetségen belüli rokon fajok egyedeinek megjelenése, fiziológiája és ökológiai preferenciái különböznek egymástól. De ha túlságosan hasonlóak, akkor faji hovatartozásukat a faj genetikai kritériuma határozza meg a kariotípusok elemzése alapján.
Miért kell egy fajnak kritériuma?
Carl Linnaeus, aki elsőként adott modern elnevezéseket és írt le számos élőlénytípust, változatlannak és nem változónak tekintette azokat. Vagyis minden egyed egyetlen fajképnek felel meg, és az ettől való bármilyen eltérés a fajidea megtestesülésének hibája.
A 19. század első fele óta Charles Darwin és követői egy teljesen más fajfelfogást támasztanak alá. Ennek megfelelően a faj változékony, heterogén és átmeneti formákat foglal magában. A faj állandósága relatív, a környezeti feltételek változékonyságától függ. Egy faj létezésének elemi egysége a populáció. Szaporodási szempontból különálló, és megfelel a faj genetikai kritériumainak.
Tekintettel az azonos fajhoz tartozó egyedek heterogenitására, a tudósok számára nehéz lehet meghatározni az élőlények fajtáit, vagy elosztani azokat szisztematikus csoportok között.
A faj morfológiai és genetikai kritériumai, biokémiai, fiziológiai, földrajzi, ökológiai, viselkedési (etológiai) - mindeza fajok közötti különbségek komplexumai. Meghatározzák a szisztematikus csoportok elszigeteltségét, szaporodási diszkrétségét. És ezek segítségével meg lehet különböztetni az egyik fajt a másiktól, megállapítani kapcsolatuk fokát és a biológiai rendszerben elfogl alt helyzetüket.
A faj genetikai kritériumának jellemzése
Ennek a tulajdonságnak az a lényege, hogy ugyanazon faj minden egyedének ugyanaz a kariotípusa.
A kariotípus a szervezet egyfajta kromoszómális "útlevele", amelyet a test érett szomatikus sejtjeiben található kromoszómák száma, mérete és szerkezeti jellemzői határoznak meg:
- a kromoszóma karhosszának aránya;
- a centromerek helyzete bennük;
- másodlagos szűkületek és műholdak jelenléte.
A különböző fajokhoz tartozó egyedek nem tudnak keresztezni. Még ha lehetséges is utódokat szerezni, mint a szamár és a ló, a tigris és az oroszlán, akkor a fajok közötti hibridek nem lesznek szaporák. Ennek az az oka, hogy a genotípus felei nem egyformák, és a kromoszómák közötti konjugáció nem fordulhat elő, így nem képződnek ivarsejtek.
A képen: öszvér – szamár és kanca steril hibridje.
A vizsgálat tárgya - kariotípus
Az emberi kariotípust 46 kromoszóma képviseli. A legtöbb vizsgált fajnál a kromoszómákat alkotó magban lévő egyedi DNS-molekulák száma a 12–50 tartományba esik, de vannak kivételek. A Drosophila gyümölcslégynek 8 kromoszómája van a sejtmagokban, és a Lepidoptera család egy kis képviselőjében a Lysandra a diploid kromoszómakészlet380.
A kondenzált kromoszómák elektronmikroszkópos felvétele, amely lehetővé teszi alakjuk és méretük értékelését, tükrözi a kariotípust. A kariotípus elemzése a genetikai kritérium vizsgálatának részeként, valamint a kariotípusok egymással való összehasonlítása segít meghatározni az élőlények fajtáit.
Amikor két faj egy
A nézeti feltételek közös jellemzője, hogy nem abszolútak. Ez azt jelenti, hogy ezek közül csak az egyik használata nem elegendő a pontos meghatározáshoz. Az egymástól külsőleg megkülönböztethetetlen élőlények különböző fajok képviselői lehetnek. Itt a morfológiai kritérium a genetikai kritérium segítségére van. Kettős példa:
- Ma két fekete patkányfaj ismeretes, amelyeket korábban külső azonosságuk miatt egyként azonosítottak.
- A maláriás szúnyogoknak legalább 15 fajtája létezik, amelyeket csak citogenetikai analízissel lehet megkülönböztetni.
- 17 tücskökfajt találtak Észak-Amerikában, amelyek genetikailag különböznek egymástól, de fenotípusosan rokonok ugyanahhoz a fajhoz.
- Úgy tartják, hogy az összes madárfaj között 5% van ikrek, amelyek azonosításához genetikai kritériumot kell alkalmazni.
- A kariológiai elemzésnek köszönhetően megszűnt a zavarodottság a hegyi állatok szisztematikájában. Háromféle kariotípust azonosítottak (2n=54 a muflonok, 56 az argali és argali, valamint 58 kromoszóma az uriálok esetében).
Az egyik fekete patkányfajnak 42 kromoszómája van, a másik kariotípusát 38 DNS-molekula képviseli.
Ha egy nézet olyan, mint kettő
A nagy elterjedési területtel és egyedszámmal rendelkező fajcsoportokra, amikor földrajzi elszigeteltség működik bennük, vagy az egyedek ökológiai vegyértéke széles, a különböző kariotípusú egyedek jelenléte jellemző. Ez a jelenség a kivételek másik változata a faj genetikai kritériumában.
A kromoszómális és genomiális polimorfizmusra gyakoriak a példák a halakban:
- a szivárványos pisztrángban a kromoszómák száma 58 és 64 között változik;
- két kariomorf, 52 és 54 kromoszómával, megtalálható a fehér-tengeri heringben;
- 50 kromoszómából álló diploid készlettel az ezüstponty különböző populációinak képviselői 100 (tetraploid), 150 (hexaploid), 200 (oktaploid) kromoszómával rendelkeznek.
A poliploid formák a növényekben (kecskefűz) és a rovarokban (zsizsik) egyaránt megtalálhatók. A házi egereknek és futóegéreknek különböző számú kromoszómája lehet, nem pedig a diploid halmaz többszöröse.
Kariotípus ikrek
A különböző osztályok és típusok képviselői azonos számú kromoszómával rendelkezhetnek kariotípusokkal. Sokkal több ilyen egybeesés van ugyanazon családok és nemzetségek képviselői között:
- A gorillák, orangutánok és csimpánzok 48 kromoszómás kariotípussal rendelkeznek. A megjelenésben a különbségek nem határozhatók meg, itt össze kell hasonlítani a nukleotidok sorrendjét.
- Csekély különbségek az észak-amerikai és az európai bölény kariotípusai között. Mindkettőnek 60 kromoszómája van egy diploid halmazban. Ugyanahhoz a fajhoz lesznek hozzárendelve, ha csak genetikai kritériumok alapján elemezzük őket.
- A genetikai ikrekre a növények között is találunk példákat, különösen a családokon belül. A fűzfák közöttakár interspecifikus hibrideket is lehet szerezni.
Az ilyen fajok genetikai anyagában mutatkozó finom különbségek feltárásához meg kell határozni a gének szekvenciáját és azok sorrendjét.
A mutációk hatása a kritérium elemzésére
A kariotípus kromoszómák száma megváltozhat genomi mutációk – aneuploidia vagy euploidia – következtében.
Amikor aneuploidia lép fel a kariotípusban, egy vagy több további kromoszóma jelenik meg, és a kromoszómák száma is kevesebb lehet, mint egy teljes értékű egyéné. Ennek a jogsértésnek az az oka, hogy a kromoszómák nem válnak szét az ivarsejtek kialakulásának szakaszában.
A képen az emberi aneuploidia (Down-szindróma) példája látható.
A csökkentett számú kromoszómával rendelkező zigóták általában nem kezdenek összetörni. És a poliszómás organizmusok ("extra" kromoszómákkal) életképesek lehetnek. Triszómia (2n+1) vagy pentaszómia (2n+3) esetén a páratlan számú kromoszóma anomáliát jelez. A tetraszómia (2n+2) tényleges hibához vezethet a faj genetikai kritériumok alapján történő meghatározásában.
| Mutáció | A mutáció esszenciája | A faj genetikai kritériumára gyakorolt hatás |
| Tetraszómia | Egy extra kromoszómapár vagy két nem homológ extra kromoszóma van jelen a kariotípusban. | Ha csak ezzel a kritériummal elemezzük, egy szervezetet úgy lehet besorolni, hogy még egy pár kromoszómával rendelkezik. |
| Tetraploidy | A kariotípusbanminden párból négy kromoszóma van kettő helyett. | Egy organizmus hozzárendelhető egy másik fajhoz ugyanazon faj poliploid fajtája helyett (növényekben). |
A kariotípus-szaporodás – poliploidia – akkor is félrevezetheti a kutatót, ha a mutáns kariotípus több diploid kromoszómakészlet összege.
A kritériumok összetettsége: megfoghatatlan DNS
A DNS-szál átmérője csavaratlan állapotban 2 nm. A genetikai kritérium határozza meg a kariotípust a sejtosztódást megelőző időszakban, amikor a vékony DNS-molekulák ismételten spiralizálódnak (kondenzálódnak), és sűrű rúd alakú struktúrákat - kromoszómákat - képviselnek. Egy kromoszóma átlagos vastagsága 700 nm.
Az iskolai és egyetemi laboratóriumok általában kis (8-tól 100-ig terjedő) nagyítású mikroszkópokkal vannak felszerelve, ezekben nem lehet látni a kariotípus részleteit. A fénymikroszkóp felbontóképessége ráadásul lehetővé teszi a legrövidebb fényhullám hosszának legalább felénél nem kisebb tárgyak megtekintését bármilyen, még a legnagyobb nagyításnál is. A legkisebb hullámhossz az ibolya hullámokhoz tartozik (400 nm). Ez azt jelenti, hogy a fénymikroszkópban látható legkisebb tárgy 200 nm-es lesz.
Kiderült, hogy a festett dekondenzált kromatin felhős területeknek fog kinézni, és a kromoszómák részletek nélkül láthatóak lesznek. A 0,5 nm-es felbontású elektronmikroszkóp lehetővé teszi a különböző kariotípusok világos megtekintését és összehasonlítását. Figyelembe véve a fonalas DNS vastagságát (2 nm), egyértelműen megkülönböztethető lesz egy ilyen eszköz alatt.
Citogenetikai kritérium az iskolában
A fent leírt okok miatt a mikrokészítmények laboratóriumi munkában történő alkalmazása a faj genetikai kritériuma szerint nem megfelelő. A feladatokban felhasználhatja a kromoszómákról elektronmikroszkóp alatt készült fényképeket. A fényképen való munka megkönnyítése érdekében az egyes kromoszómákat homológ párokba egyesítik, és sorrendben helyezik el. Az ilyen sémát kariogramnak nevezik.
Példa laborfeladatra
Feladat. Tekintse át a kariotípusokról készült fényképeket, hasonlítsa össze őket, és vonjon le következtetést az egyedek egy vagy két fajhoz való tartozásáról.
Fotók a kariotípusokról a laboratóriumi összehasonlításhoz.
Dolgozik egy feladaton. Számolja meg a kromoszómák teljes számát az egyes kariotípusú fényképeken. Ha egyeznek, hasonlítsa össze őket megjelenésükben. Ha nincs kariogram, keresse meg mindkét képen a közepes hosszúságú kromoszómák közül a legrövidebbet és a leghosszabbat, és hasonlítsa össze őket a centromerák mérete és elhelyezkedése szerint. Vond le következtetést a kariotípusok különbségéről/hasonlóságáról.
A feladat válaszai:
- Ha a kromoszómák száma, mérete és alakja megegyezik, akkor az a két egyed, akiknek genetikai anyagát vizsgálatra bemutatják, ugyanahhoz a fajhoz tartozik.
- Ha a kromoszómák száma kétszer eltérő, és mindkét fényképen azonos méretű és alakú kromoszómák találhatók, akkor az egyedek valószínűleg ugyanannak a fajnak a képviselői. Ezek diploid és tetraploid kariotípusok lesznek.form.
- Ha a kromoszómák száma nem azonos (egy-kettővel különbözik), de általában mindkét kariotípus kromoszómáinak alakja és mérete megegyezik, akkor a kariotípus normál és mutáns formáiról beszélünk. ugyanaz a faj (az aneuploidia jelensége).
- Eltérő számú kromoszómával, valamint a méret és forma jellemzőinek eltérése miatt a kritérium két különböző fajhoz rendeli a bemutatott egyedeket.
A kimenetben fel kell tüntetni, hogy a genetikai kritérium (és csak az) alapján meg lehet-e határozni az egyedek faját.
Válasz: lehetetlen, hiszen minden fajkritérium, beleértve a genetikait is, vannak kivételek, és téves eredményt adhat a meghatározásnak. A pontosság csak az űrlap kritériumainak alkalmazásával garantálható.
