A „kromoszóma” fogalma nem olyan új a tudományban, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. Ezt a kifejezést először W. Waldeyer morfológus több mint 130 évvel ezelőtt javasolta egy eukarióta sejt intranukleáris szerkezetének megjelölésére. A névbe beágyazódik az intracelluláris szerkezet azon képessége, hogy alapvető festékekkel megfestődjön.
Először is… Mi az a kromatin?
A kromatin egy nukleoprotein komplex. A kromatin ugyanis egy olyan polimer, amely speciális kromoszómális fehérjéket, nukleoszómákat és DNS-t tartalmaz. A fehérjék a kromoszóma tömegének akár 65%-át is alkothatják. A kromatin dinamikus molekula, és számos konfigurációt felvehet.
Tömegének jelentős részét a kromatinfehérjék teszik ki, és két csoportra oszthatók:
- Hisztonfehérjék – összetételükben bázikus aminosavakat tartalmaznak (például arginint és lizint). A hisztonok elrendezése kaotikus, blokkok formájában a DNS-molekula teljes hosszában.
- Nem hiszton fehérjék (a hisztonok teljes számának körülbelül 1/5-e) - sejtmagfehérjékmátrix, amely az interfázisos magban szerkezeti hálózatot alkot. Ő az, aki meghatározza a sejtmag morfológiáját és anyagcseréjét.
Jelenleg a citogenetikában a kromatint két fajtára osztják: heterokromatinra és euchromatinra. A kromatin két fajra való felosztása annak köszönhető, hogy az egyes fajok képesek specifikus festékekkel festeni. Ez a citológusok által használt hatékony DNS-képalkotási technika.
Heterokromatin
A heterokromatin egy kromoszóma egy része, amely az interfázisban részben kondenzálódik. Funkcionálisan a heterokromatinnak nincs értéke, mivel nem aktív, különös tekintettel a transzkripcióra. De jól festő képességét széles körben használják szövettani vizsgálatokban.
A heterokromatin szerkezete
A heterokromatin szerkezete egyszerű (lásd az ábrát).
A heterokromatin nukleoszómáknak nevezett gömbökbe van csomagolva. A nukleoszómák még sűrűbb struktúrákat alkotnak, és így „zavarják” a DNS-ből származó információk leolvasását. A heterokromatin a H3 hiszton metilációja során képződik a 9-es lizinnél, és ezt követően kapcsolódik az 1-es fehérjéhez (HP1 - Heterochromatin Protein 1). Más fehérjékkel is kölcsönhatásba lép, beleértve a H3K9-metiltranszferázokat. Ilyen nagyszámú egymással való fehérje kölcsönhatás feltétele a heterokromatin és eloszlása fennmaradásának. A DNS elsődleges szerkezete nem befolyásolja a heterokromatin képződését.
A heterokromatin nemcsak különálló részek, hanem egész kromoszómák is, amelyek a teljes sejtciklus során kondenzált állapotban maradnak. Az S-fázisban vannak, és replikációnak vannak kitéve. A tudósok úgy vélik, hogy a heterokromatin régiók nem hordozzák a fehérjét kódoló géneket, vagy az ilyen gének száma nagyon kicsi. Ilyen gének helyett a heterokromatin nukleotidszekvenciái többnyire egyszerű ismétlődésekből állnak.
A heterokromatin típusai
A heterokromatin kétféle: fakultatív és strukturális.
- A fakultatív heterokromatin olyan kromatin, amely az azonos fajhoz tartozó két kromoszóma egyikének hélixének kialakulása során képződik, nem mindig heterokromatikus, de időnként. Örökletes információval rendelkező géneket tartalmaz. Amikor eukromatikus állapotba kerül, akkor olvasható. A fakultatív heterokromatin kondenzált állapota átmeneti jelenség. Ez a fő különbség a szerkezetitől. A fakultatív heterokromatin példája a kromatin teste, amely meghatározza a női nemet. Mivel egy ilyen struktúra szomatikus sejtek két homológ X-kromoszómájából áll, az egyik csak fakultatív heterokromatint képezhet.
- A szerkezeti heterokromatin egy erősen tekercses állapot által kialakított szerkezet. Az egész ciklus alatt fennmarad. Mint fentebb említettük, a szerkezeti heterokromatin kondenzált állapota állandó jelenség, ellentétben az opcionális jelenségekkel. Strukturális heterokromatint is neveznekkonstitutív, a C-szín jól érzékeli. A sejtmagtól távol helyezkedik el, és a centromer régiókat foglalja el, de néha a kromoszóma más régióiban lokalizálódik. Az interfázis során gyakran előfordulhat a szerkezeti heterokromatin különböző szakaszainak aggregációja, ami kromocentrumok kialakulását eredményezi. Az ilyen típusú heterokromatinban nincs transzkripciós tulajdonság, vagyis nincsenek szerkezeti gének. A kromoszóma egy ilyen szegmensének szerepe ez idáig nem teljesen világos, ezért a tudósok inkább csak támogatják a funkciót.
Euchromatin
Az euchromatin a kromoszómák olyan részei, amelyek interfázisban dekondenzálódnak. Az ilyen lokusz laza, de ugyanakkor kicsi, kompakt szerkezet.
Az euchromatin funkcionális jellemzői
Ez a típusú kromatin működik és funkcionálisan aktív. Nem rendelkezik festő tulajdonsággal, és nem szövettani vizsgálatok határozzák meg. A mitózis fázisában szinte az összes euchromatin kondenzálódik, és a kromoszóma szerves részévé válik. Szintetikus funkciók ebben az időszakban, a kromoszómák nem végeznek. Ezért a sejtkromoszómák két funkcionális és szerkezeti állapotban lehetnek:
- Aktív vagy működő állapot. Ekkor a kromoszómák szinte teljesen vagy teljesen dekondenzálódnak. Részt vesznek a transzkripció és a reduplikáció folyamatában. Mindezek a folyamatok közvetlenül a sejtmagban játszódnak le.
- A metabolikus nyugalmi állapot inaktív állapota (nem működő). Ebben az állapotban a kromoszómákmaximálisan kondenzálódnak, és transzportként szolgálnak a genetikai anyag leánysejtekbe való átviteléhez. Ebben az állapotban a genetikai anyag is eloszlik.
A mitózis végső fázisában despiralizáció következik be, és átírt géneket tartalmazó szálak formájában gyengén színű struktúrák képződnek.
Minden kromoszóma szerkezetének megvan a maga, egyedi változata a kromatin elhelyezkedésének: euchromatin és heterokromatin. A sejtek ezen tulajdonsága lehetővé teszi a citogenetikusok számára az egyes kromoszómák azonosítását.
