A genetika egy olyan tudomány, amely a tulajdonságok szülőről utódra történő átvitelének mintázatait vizsgálja. Ez a tudományág figyelembe veszi tulajdonságaikat és változási képességüket is. Ugyanakkor speciális struktúrák - gének - információhordozóként működnek. Jelenleg a tudomány elegendő információt halmozott fel. Több szekciója van, amelyek mindegyikének megvan a maga feladata és kutatási tárgya. A szekciók közül a legfontosabbak: klasszikus, molekuláris, orvosi genetika és géntechnológia.
Klasszikus genetika
A klasszikus genetika az öröklődés tudománya. Ez minden élőlény azon tulajdonsága, hogy szaporodás közben átadja külső és belső jeleit az utódoknak. A klasszikus genetika a variációk vizsgálatával is foglalkozik. A jelek instabilitásában fejeződik ki. Ezek a változások generációról generációra halmozódnak fel. Az élőlények csak ezen a változékonyságon keresztül tudnak alkalmazkodni a környezetük változásaihoz.
Az élőlények örökletes információit gének tartalmazzák. Jelenleg a molekuláris genetika szempontjából vizsgálják őket. Bár voltak ilyenekfogalmak jóval a szakasz megjelenése előtt.
A "mutáció", "DNS", "kromoszómák", "variabilitás" kifejezések számos tanulmány során váltak ismertté. Ma már az évszázados kísérletek eredményei nyilvánvalónak tűnnek, de valamikor minden véletlenszerű keresztezésekkel kezdődött. Az emberek igyekeztek nagyobb tejhozamú teheneket, nagyobb sertéseket és vastag gyapjú juhokat szerezni. Ezek voltak az első, nem is tudományos kísérletek. Azonban ezek az előfeltételek vezettek egy olyan tudomány kialakulásához, mint a klasszikus genetika. A XX. századig a keresztezés volt az egyetlen ismert és elérhető kutatási módszer. A klasszikus genetika eredményei váltak a modern biológiatudomány jelentős vívmányává.
Molekuláris genetika
Ez egy olyan rész, amely megvizsgálja az összes olyan mintát, amely molekuláris szintű folyamatoknak van kitéve. Minden élő szervezet legfontosabb tulajdonsága az öröklődés, vagyis nemzedékről nemzedékre képesek megőrizni szervezetük fő szerkezeti jellemzőit, valamint az anyagcsere-folyamatok és a különböző környezeti tényezőkre adott válaszok mintázatait. Ennek oka, hogy molekuláris szinten a speciális anyagok minden kapott információt rögzítenek és tárolnak, majd a megtermékenyítés során továbbadják a következő generációknak. Ezen anyagok felfedezése és későbbi tanulmányozása a sejt szerkezetének kémiai szintű vizsgálatának köszönhetően vált lehetővé. Így fedezték fel a genetikai anyag alapját jelentő nukleinsavakat.
Az "örökletes molekulák" felfedezése
A modern genetika szinte mindent tud a nukleinsavakról, de természetesen ez nem volt mindig így. Az első felvetés, hogy a vegyszerek valamilyen módon összefügghetnek az öröklődéssel, csak a 19. században merültek fel. Akkoriban F. Miescher biokémikus és Hertwig biológus testvérek tanulmányozták ezt a problémát. 1928-ban az orosz tudós, N. K. Koltsov a kutatási eredmények alapján azt javasolta, hogy az élő szervezetek minden örökletes tulajdonságát kódolják és óriási "örökletes molekulákba" helyezik. Ugyanakkor kijelentette, hogy ezek a molekulák rendezett láncszemekből állnak, amelyek valójában gének. Határozottan áttörés volt. Kolcov azt is megállapította, hogy ezek az "örökletes molekulák" a sejtekben speciális struktúrákba, úgynevezett kromoszómákba vannak csomagolva. Ezt követően ez a hipotézis beigazolódott, és lendületet adott a tudomány fejlődésének a XX. században.
A tudomány fejlődése a XX. században
A genetika fejlődése és a további kutatások számos, hasonlóan fontos felfedezéshez vezetett. Azt találták, hogy egy sejtben minden kromoszóma csak egy hatalmas DNS-molekulát tartalmaz, amely két szálból áll. Számos szegmense gén. Fő funkciójuk, hogy különleges módon kódolják az enzimfehérjék szerkezetére vonatkozó információkat. De az örökletes információ bizonyos tulajdonságokba való beépítése egy másik típusú nukleinsav - az RNS - részvételével történik. DNS-en szintetizálódik, és gének másolatait készíti. Ezenkívül információt továbbít a riboszómákba, ahol előfordulenzimatikus fehérjék szintézise. A DNS szerkezetét 1953-ban, az RNS szerkezetét 1961 és 1964 között tisztázták.
Azóta a molekuláris genetika ugrásszerűen fejlődni kezdett. Ezek a felfedezések olyan kutatások alapjává váltak, amelyek eredményeként feltárultak az örökletes információk bevetésének mintázatai. Ez a folyamat molekuláris szinten megy végbe a sejtekben. Alapvetően új információkhoz jutottak az információk génekben való tárolásáról is. Idővel kiderült, hogy a sejtosztódás (replikáció) előtt hogyan mennek végbe a DNS-duplikáció mechanizmusai, az RNS-molekulák információolvasási folyamatai (transzkripció) és a fehérjeenzimek szintézise (transzláció). Felfedezték az öröklődés változásának alapelveit is, és tisztázták azok szerepét a sejtek belső és külső környezetében.
A DNS szerkezetének megfejtése
A genetika módszereit intenzíven fejlesztették. A legfontosabb eredmény a kromoszómális DNS dekódolása volt. Kiderült, hogy csak kétféle láncszakasz létezik. A nukleotidok elrendezésében különböznek egymástól. Az első típusban minden oldal eredeti, vagyis az egyediség velejárója. A második eltérő számú, rendszeresen ismétlődő szekvenciát tartalmazott. Ismétlésnek nevezték őket. 1973-ban megállapították, hogy az egyedi zónákat mindig megszakítják bizonyos gének. Egy szakasz mindig ismétléssel végződik. Ez a rés bizonyos enzimatikus fehérjéket kódol, ezek által "orientálódik" az RNS, amikor információt olvas ki a DNS-ből.
Első felfedezések a géntechnológiában
A feltörekvő új genetikai módszerek további felfedezésekhez vezettek. Feltárult minden élő anyag egyedülálló tulajdonsága. A DNS-lánc sérült területeinek helyreállításának képességéről beszélünk. Különféle negatív hatások következtében keletkezhetnek. Az önjavítás képességét „a genetikai javítás folyamatának” nevezik. Jelenleg számos kiváló tudós reményét fejezi ki, kellően tényekkel alátámasztva, hogy bizonyos géneket sikerül "kiragadni" a sejtből. Mit adhat? Mindenekelőtt a genetikai hibák kiküszöbölésének képessége. A géntechnológia az ilyen problémák tanulmányozása.
Replikációs folyamat
A molekuláris genetika az örökletes információ átadásának folyamatait vizsgálja a szaporodás során. A génekben kódolt rekord invarianciájának megőrzését a sejtosztódás során történő pontos szaporodása biztosítja. Ennek a folyamatnak az egész mechanizmusát részletesen tanulmányozták. Kiderült, hogy közvetlenül a sejtosztódás előtt megtörténik a replikáció. Ez a DNS megkettőződésének folyamata. Ehhez járul az eredeti molekulák abszolút pontos másolása a komplementaritás szabálya szerint. Ismeretes, hogy a DNS-szálban csak négyféle nukleotid található. Ezek a guanin, adenin, citozin és timin. A komplementaritás szabálya szerint, amelyet F. Crick és D. Watson tudósok fedeztek fel 1953-ban, a DNS kettős szálának szerkezetében a timin az adeninnek, a guanil pedig a citidil-nukleotidnak felel meg. A replikációs folyamat során a DNS minden egyes szála pontosan másolódik a kívánt nukleotid helyettesítésével.
Genetika –a tudomány viszonylag fiatal. A replikáció folyamatát csak az 1950-es években tanulmányozták. Ugyanakkor felfedezték a DNS-polimeráz enzimet. Az 1970-es években sok évnyi kutatás után kiderült, hogy a replikáció többlépcsős folyamat. Számos különböző típusú DNS-polimeráz közvetlenül részt vesz a DNS-molekulák szintézisében.
Genetika és egészség
A DNS-replikációs folyamatok során az öröklődő információk pontszerű reprodukálásával kapcsolatos összes információt széles körben használják a modern orvosi gyakorlatban. Az alaposan tanulmányozott mintázatok jellemzőek mind az egészséges szervezetekre, mind a kóros elváltozások esetén. Kísérletekkel bizonyított és igazolt például, hogy egyes betegségek gyógyítása a genetikai anyag replikációs folyamataira és a szomatikus sejtek osztódására kifejtett külső befolyással is elérhető. Különösen, ha a szervezet működésének patológiája anyagcsere-folyamatokhoz kapcsolódik. Például az olyan betegségeket, mint az angolkór és a károsodott foszfor-anyagcsere, közvetlenül a DNS-replikáció gátlása okozza. Hogyan lehet kívülről megváltoztatni ezt az állapotot? Már szintetizált és tesztelt gyógyszerek, amelyek stimulálják az elnyomott folyamatokat. Aktiválják a DNS-replikációt. Ez hozzájárul a betegséggel kapcsolatos kóros állapotok normalizálásához és helyreállításához. A genetikai kutatás azonban nem áll meg. Évről évre egyre több olyan adat érkezik, amely nem csak a gyógyításban, hanem egy esetleges betegség megelőzésében is segít.
Genetika és gyógyszerek
A molekuláris genetika sok egészségügyi problémával foglalkozik. Egyes vírusok és mikroorganizmusok biológiája olyan, hogy az emberi szervezetben való aktivitásuk néha a DNS-replikáció kudarcához vezet. Azt is megállapították már, hogy egyes betegségek oka nem ennek a folyamatnak a gátlása, hanem annak túlzott aktivitása. Először is, ezek vírusos és bakteriális fertőzések. Ennek oka az a tény, hogy a patogén mikrobák gyorsan szaporodnak az érintett sejtekben és szövetekben. Ez a patológia az onkológiai betegségeket is magában foglalja.
Jelenleg számos olyan gyógyszer létezik, amely elnyomja a DNS-replikációt a sejtben. Legtöbbjüket szovjet tudósok szintetizálták. Ezeket a gyógyszereket széles körben használják az orvosi gyakorlatban. Ezek közé tartozik például a tuberkulózis elleni gyógyszerek egy csoportja. Vannak olyan antibiotikumok is, amelyek gátolják a kóros és mikrobiális sejtek replikációs és osztódási folyamatait. Segítenek a szervezetnek gyorsan megbirkózni az idegen anyagokkal, megakadályozva azok szaporodását. Ezek a gyógyszerek kiváló kezelést nyújtanak a legsúlyosabb akut fertőzésekre. És ezeket az alapokat különösen széles körben használják a daganatok és neoplazmák kezelésében. Ez az Oroszországi Genetikai Intézet által választott kiemelt irány. Minden évben vannak új, továbbfejlesztett gyógyszerek, amelyek megakadályozzák az onkológia kialakulását. Ez reményt ad több tízezer beteg embernek szerte a világon.
Átírási és fordítási folyamatok
A kísérlet utánA genetikai laboratóriumi vizsgálatok, valamint a DNS és a gének fehérjeszintézis templátaként betöltött szerepére vonatkozó eredmények egy ideig a tudósok azon véleményüknek adtak hangot, hogy az aminosavak ott, a sejtmagban állnak össze összetettebb molekulákká. Az új adatok beszerzése után azonban világossá vált, hogy ez nem így van. Az aminosavak nem a DNS-ben lévő génszakaszokra épülnek. Megállapítást nyert, hogy ez az összetett folyamat több szakaszból áll. Először is pontos másolatokat készítenek a génekből - a hírvivő RNS-ből. Ezek a molekulák elhagyják a sejtmagot, és speciális struktúrákba - riboszómákba - költöznek. Ezeken az organellumokon megy végbe az aminosavak összeállítása és a fehérjeszintézis. A DNS-másolatok készítésének folyamatát transzkripciónak nevezik. A fehérjék szintézise pedig a hírvivő RNS irányítása alatt a „transzláció”. E folyamatok pontos mechanizmusainak és a rájuk gyakorolt hatás elveinek tanulmányozása jelentik a modern molekuláris szerkezetek genetikájának fő problémáit.
Az átírási és fordítási mechanizmusok jelentősége az orvostudományban
Az elmúlt években nyilvánvalóvá vált, hogy az átírás és fordítás minden szakaszának alapos mérlegelése nagy jelentőséggel bír a modern egészségügyi ellátásban. Az Orosz Tudományos Akadémia Genetikai Intézete régóta megerősítette azt a tényt, hogy szinte minden betegség kialakulása esetén az emberi szervezet számára mérgező és egyszerűen káros fehérjék intenzív szintézise zajlik. Ez a folyamat olyan gének irányítása alatt mehet végbe, amelyek általában inaktívak. Vagy bevezetett szintézisről van szó, amiért az emberi sejtekbe, szövetekbe behatolt kórokozó baktériumok, vírusok a felelősek. Ezenkívül káros fehérjék képződése is előfordulhatserkentik az aktívan fejlődő onkológiai daganatokat. Éppen ezért jelenleg rendkívül fontos az átírás és fordítás valamennyi szakaszának alapos tanulmányozása. Így nemcsak a veszélyes fertőzések, hanem a rák elleni küzdelem módszereit is azonosíthatja.
A modern genetika a betegségek kialakulásának mechanizmusainak és a kezelésükre szolgáló gyógyszerek folyamatos keresése. Most már lehetséges a transzlációs folyamatok gátlása az érintett szervekben vagy a test egészében, ezáltal elnyomva a gyulladást. Elvileg pontosan erre épül a legtöbb ismert antibiotikum, például a tetraciklin vagy a sztreptomicin hatása. Mindezek a gyógyszerek szelektíven gátolják a transzlációs folyamatokat a sejtekben.
A genetikai rekombinációs folyamatok kutatásának fontossága
Az orvostudomány számára nagyon fontos a genetikai rekombináció folyamatainak részletes tanulmányozása is, amely a kromoszómák és az egyes gének részeinek átviteléért és cseréjéért felelős. Ez fontos tényező a fertőző betegségek kialakulásában. A genetikai rekombináció az emberi sejtekbe való behatolás és idegen, gyakrabban vírusos anyagok DNS-be való bejuttatásának hátterében áll. Ennek eredményeként a riboszómákon olyan fehérjék szintézise zajlik, amelyek nem „őshonosak” a szervezetben, de kórokozók számára. Ezen elv szerint a sejtekben teljes vírustelepek szaporodása megy végbe. A humángenetika módszerei a fertőző betegségek leküzdésére és a patogén vírusok felhalmozódásának megakadályozására irányulnak. Ezenkívül a genetikai rekombinációval kapcsolatos információk felhalmozódása lehetővé tette a géncsere elvének megértésétélőlények között, ami géntechnológiával módosított növények és állatok megjelenéséhez vezet.
A molekuláris genetika jelentősége a biológiában és az orvostudományban
Az elmúlt évszázad során a felfedezések, először a klasszikus, majd a molekuláris genetika terén, hatalmas, sőt döntő hatást gyakoroltak az összes biológiai tudomány fejlődésére. Az orvostudomány sokat fejlődött. A genetikai kutatások előrehaladása lehetővé tette a genetikai tulajdonságok öröklődésének egykor érthetetlen folyamatainak és az egyéni emberi tulajdonságok kialakulásának megértését. Figyelemre méltó az is, hogy ez a tudomány milyen gyorsan nőtt a tisztán elméletiből gyakorlativá. A modern orvoslás számára elengedhetetlenné vált. A molekuláris genetikai törvényszerűségek részletes vizsgálata szolgált alapul mind a beteg, mind az egészséges ember szervezetében lezajló folyamatok megértéséhez. A genetika volt az, amely lendületet adott olyan tudományok fejlődésének, mint a virológia, mikrobiológia, endokrinológia, farmakológia és immunológia.
