Sokan hallottunk a domináns és recesszív génekről – a genomunkban elrejtett nukleotidláncokról, amelyek örökletes tulajdonságokért felelősek. Hogyan lépnek kapcsolatba egymással? Mi a dominancia és hogyan történik? Miért nem mindig nyomják el a recesszív allélokat a dominánsok? Ezek a kérdések a gének felfedezése óta foglalkoztatják a tudósokat.
Kutatási előzmények
Az allélok kölcsönhatása mindig is nagy érdeklődést mutatott a genetikusok számára. A kutatás során kiderült, hogy a génkölcsönhatások különféle típusai léteznek - teljes dominancia, túlzott dominancia, többszörös allelizmus, hiányos dominancia és kodominancia.
Jogosan nevezik a modern genetika atyjának, Gregor Mendel volt az első, aki érdeklődni kezdett az örökletes tulajdonságok átvitelének törvényei iránt. A borsónövények hibridizációjával kapcsolatos híres kísérletei során Mendel észrevette, hogy a sárga- és zöldborsó keresztezése nem eredményez köztes tulajdonságot. Az elsőbengenerációban az összes borsó sárga volt. Mendel ekkor nem tudta megmagyarázni zseniális kísérletének eredményeit. Az elméleti alap sokkal később, a genetika iránti érdeklődés felélénkülése és az öröklődés elemi egységének - a gén - felfedezése után jelent meg. Tőle függ a borsó színe, az orr alakja, a szemek színe, magassága, az emberben előforduló örökletes betegségek.
Térjünk vissza Mendel kísérletéhez. Az A gén a borsó sárga színéért, az a gén pedig a zöld színért felelős. Ha két különböző tiszta vonalat keresztez, a felosztás a következő lesz:
R: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
Annak ellenére, hogy az összes eredményül kapott növény genotípusában volt sárga és zöld gén is, végül csak a sárga jelent meg. Más szóval, a domináns tulajdonság teljesen elnyomta a recesszívet. Ugyanígy öröklődött a borsó formája is - a sima győzött a ráncos felett. Ez a példa mutatja a gének teljes dominanciáját - a recesszív tulajdonság elnyomását a domináns tulajdonsággal, mindkettő jelenlétében a genotípusban.
Példák a teljes dominanciára
A különböző színű növények keresztezése nem az egyetlen terület, ahol megjelenik a teljes dominancia. Az ilyen típusú interakcióra példák a humángenetika területéről is hozhatók: ha az egyik szülőnek barna a szeme, a másiknak kék a szeme, és mindkettő homozigóta ezekre a tulajdonságokra, akkor minden gyereknek barna lesz a szeme.
Hasonlóan az Rh faktor jelenléte, a polydactyly,szeplők, sötét hajszín. Mindezek a tulajdonságok dominánsak, és nem teszik lehetővé recesszív fenotípus megjelenését.
A teljes dominancia nagy jelentőséggel bír a genetikai betegségek öröklődésében. Legtöbbjük (Tay-Sachs-kór, Urbach-Wite-kór, Gunther-kór) autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ha a genotípus normális (domináns) gént tartalmaz, a mutáns allél nem jelenik meg.
A hiányos dominanciáról
A hiányos dominancia a génkölcsönhatások egyik fajtája, amely gyakran megtalálható a természetben. Ezzel a recesszív allélt a domináns nem teljesen elnyomja, és egy új, köztes tulajdonság jelenik meg a fenotípusban. A hiányos dominancia szembetűnő példája a kozmoszvirágok színezése. Ha egy piros növényt fehérrel keresztezünk, akkor az első generációban a fenotípus-hasadás a következőképpen alakul: 1 (AA): 2 (Aa): 1 (aa). Vagyis egy virág piros, egy fehér és két rózsaszín lesz. Ez utóbbiak a hiányos dominancia példái, mivel a domináns tulajdonság, a vörös, nem nyomta el teljesen a recesszívet. Ennek eredményeként mindkét gén hatása megnyilvánul a szervezetben.
A hiányos dominancia nemcsak a kozmeára jellemző, hanem sok más virágra is: csattanósárkányra, tulipánra, szegfűre.
Túluralkodás
Az overdominancia egy érdekes és kissé paradox génkölcsönhatás, amelyben a heterozigóta szervezet (BB) fenotípusában a domináns gén intenzívebben nyilvánul meg, mint a homozigóta (BB) fenotípusában. A túlsúly a természetben nem fordul előgyakran teljes dominanciaként. Példa erre a HBB gén mutációja, amely csökkenti a malária kialakulásának kockázatát.
Társdominancia
A génkölcsönhatásnak számos más érdekes típusa is van, és ezek egyike a kodominancia. Ebben az esetben a domináns allél nem takarja el vagy gátolja a recesszív allélt, és mindkét tulajdonság bizonyos mértékig megnyilvánul a fenotípusban.
A társdominancia jelenségének megértésének legegyszerűbb módja a rododendron piros-fehér virágai vagy az éjszakai szépség példája. Ezt a színezést a vörös és a fehér virágok keresztezésével kapjuk, és bár a vörös pigment a domináns, nem fojtja el a fehér színért felelős allélt. Így keletkeznek szokatlan, Aa genotípusú kétszínű virágok.
A kodominancia egyik példája a vércsoportok öröklődésének mechanizmusa. Legyen az egyik szülő a második vércsoportja (IAIA), a másodiké pedig a harmadik (IВ IB), akkor a gyermeknek lesz egy negyedik csoportja, amely nem a második és a harmadik között van, és az IA genotípusú. IB.
