Miért hasonlítanak a gyerekek a szüleikre? Miért gyakoriak egyes családokban bizonyos betegségek, mint például a színvakság, a polydactylia, az ízületi hipermobilitás, a cisztás fibrózis? Miért van számos olyan betegség, amelyekben csak a nők szenvednek, mások pedig csak a férfiak? Ma már mindannyian tudjuk, hogy ezekre a kérdésekre a választ az öröklődésben kell keresni, vagyis azokban a kromoszómákban, amelyeket a gyermek minden szülőtől megkap. A modern tudomány pedig Thomas Hunt Morgan amerikai genetikusnak köszönheti ezt a tudást. Leírta a genetikai információ átvitelének folyamatát, és munkatársaival együtt kidolgozta az öröklődés kromoszómaelméletét (gyakran Morgan kromoszómaelméletnek nevezik), amely a modern genetika sarokkövévé vált.
Felfedezési előzmények
Helytelen lenne azt állítani, hogy Thomas Morgan volt az első, aki érdeklődni kezdett a genetikai információ átvitele iránt. Az első kutatók, akik megpróbálták megérteni a kromoszómák szerepétaz öröklésben Csisztyakov, Beneden, Rabl művei tekinthetők a XIX. század 70-80-as éveiben.
Akkor nem voltak olyan mikroszkópok, amelyek elég erősek lettek volna a kromoszómaszerkezetek megtekintéséhez. És maga a "kromoszóma" kifejezés akkor sem létezett. Heinrich Waldeyr német tudós vezette be 1888-ban.
Theodor Boveri német biológus kísérletei eredményeként bebizonyította, hogy egy szervezet normális fejlődéséhez fajának megfelelő számú kromoszómára van szüksége, ezek feleslege vagy hiánya súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet. Idővel elmélete ragyogóan beigazolódott. Elmondhatjuk, hogy T. Morgan kromoszómaelmélete pontosan Boveri kutatásának köszönhető.
Kutatás indítása
Thomas Morgannek sikerült általánosítania, kiegészíteni és továbbfejleszteni az öröklődéselméletről meglévő ismereteket. Kísérleteinek tárgyául a gyümölcslégyet választotta, és nem véletlenül. Ideális tárgy volt a genetikai információ átvitelének kutatásához – csak négy kromoszóma, termékenység, rövid várható élettartam. Morgan kutatásokat kezdett végezni tiszta légyvonalak felhasználásával. Hamarosan felfedezte, hogy az ivarsejtekben egyetlen kromoszómakészlet található, azaz 4 helyett 2. Morgan volt az, aki a női nemi kromoszómát X-nek, a férfit pedig Y-nek jelölte.
Nemi eredetű öröklés
Morgan kromoszómaelmélete kimutatta, hogy vannak bizonyos nemhez kötött vonások. A légynek, amellyel a tudós kísérleteit végezte, általában vörös a szeme, de ennek a génnek a populációban történő mutációja miattfehér szemű egyedek jelentek meg, és köztük sokkal több volt a hím. A légy szemének színéért felelős gén az X kromoszómán lokalizálódik, az Y kromoszómán nem. Ez azt jelenti, hogy ha kereszteznek egy nőstényt, amelynek az egyik X-kromoszómájában mutált gén található, és egy fehér szemű hímet, annak valószínűsége, hogy az utódokban ez a tulajdonság a nemhez kapcsolódik. Ezt a legegyszerűbben a diagramon mutathatja meg:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - női vagy férfi nemi kromoszómája a fehér szem génje nélkül; X'-kromoszóma a fehér szem génjével.
A keresztezés eredményének megfejtése:
- ХХ' - vörös szemű nőstény, a régi szem gén hordozója. A második X-kromoszóma jelenléte miatt ezt a mutált gént "átfedi" az egészséges, és a tulajdonság nem jelenik meg a fenotípusban.
- X'Y egy fehér szemű férfi, aki egy mutált gént tartalmazó X-kromoszómát kapott anyjától. Csak egy X-kromoszóma jelenléte miatt a mutáns tulajdonságot semmi sem takarja, és megjelenik a fenotípusban.
- X'X' egy fehér szemű nőstény, aki egy mutáns gént tartalmazó kromoszómát örökölt anyjától és apjától. Egy nő esetében csak akkor jelenik meg a fenotípusban, ha mindkét X-kromoszóma hordozza a fehér szem génjét.
Thomas Morgan kromoszómális öröklődéselmélete számos genetikai betegség öröklődési mechanizmusát magyarázta. Mivel az X kromoszómán sokkal több gén található, mint az Y kromoszómán, egyértelmű, hogy ez felelős a szervezet legtöbb jellemzőjéért. Az X-kromoszóma az anyától a fiúknak és a lányoknak is átkerül a test tulajdonságaiért, a külső tünetekért és a betegségekért felelős génekkel együtt. MenténX-kapcsolt esetén Y-kapcsolt öröklődés van. De csak a hímeknek van Y kromoszómája, így ha bármilyen mutáció fordul elő benne, az csak férfi leszármazottra adható át.
Morgan kromoszómális öröklődéselmélete segített megérteni a genetikai betegségek átviteli mintáit, de a kezelésükkel kapcsolatos nehézségek még nem oldódtak meg.
Átkelés
Thomas Morgan tanítványa, Alfred Sturtevant kutatása során fedezték fel az átkelés jelenségét. Amint a további kísérletek kimutatták, a keresztezésnek köszönhetően új génkombinációk jelennek meg. Ő az, aki megsérti a kapcsolt öröklődés folyamatát.
Így T. Morgan kromoszómaelmélete egy másik fontos álláspontot kapott: a keresztezés homológ kromoszómák között történik, gyakoriságát pedig a gének távolsága határozza meg.
Alapok
A tudós kísérleteinek eredményeinek rendszerezésére bemutatjuk Morgan kromoszómaelméletének főbb rendelkezéseit:
- Egy szervezet jelei a kromoszómákba ágyazott génektől függenek.
- Az ugyanazon a kromoszómán lévő gének az utódokhoz kapcsolódnak. Az ilyen kapcsolat erőssége annál nagyobb, minél kisebb a távolság a gének között.
- A keresztezés homológ kromoszómákban történik.
- Ismerve egy bizonyos kromoszómán való átkelés gyakoriságát, ki tudjuk számítani a gének közötti távolságot.
Morgan kromoszómaelméletének második álláspontja isMorgan szabályának hívják.
Elismerés
A kutatás eredményeit zseniálisan fogadták. Morgan kromoszómaelmélete áttörést jelentett a huszadik század biológiájában. 1933-ban a tudós Nobel-díjat kapott a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepének felfedezéséért.
Néhány évvel később Thomas Morgan megkapta a Copley-érmet a genetikai kiválóságért.
Most Morgan kromoszómaelméletét az öröklődésről tanulmányozzák az iskolákban. Számos cikket és könyvet szenteltek neki.
Példák a nemhez kötött öröklődésre
Morgan kromoszómaelmélete kimutatta, hogy egy szervezet tulajdonságait a génjei határozzák meg. A Thomas Morgan által elért alapvető eredmények megválaszolták az olyan betegségek átvitelének kérdését, mint a hemofília, Lowe-szindróma, színvakság, Brutton-kór.
Kiderült, hogy mindezen betegségek génjei az X kromoszómán találhatók, és a nőknél ezek a betegségek sokkal ritkábban jelentkeznek, mivel egy egészséges kromoszóma átfedheti a kromoszómát a betegség génjével. A nők, ha nem tudnak róla, genetikai betegségek hordozói lehetnek, amelyek aztán gyermekekben nyilvánulnak meg.
A férfiaknál az X-hez kötött betegségek vagy fenotípusos tulajdonságok azért jelennek meg, mert nincs egészséges X-kromoszóma.
T. Morgan öröklődési kromoszómaelméletét a genetikai betegségek családtörténetének elemzésére használják.
