Az evolúció mutációs folyamata a fejlődés egyik legfontosabb láncszeme. A legtöbb esetben kezdetben káros hatással van az egyedek fenotípusára. Mivel azonban recesszív, megváltozott allélok általában jelen vannak a génállományokban a megfelelő lókusz heterozigóta genotípusaiban. Fontolja meg tovább a mutációs folyamat szerepét az evolúcióban.
Általános információ
A mutációs folyamat egy örökletes, hirtelen változás, amelyet a genetikai anyag éles funkcionális és szerkezeti átalakulása vált ki. Ez utóbbi különféle elemek hierarchiájába szerveződik, a génen belüli molekuláris helyektől a kromoszómákig és genomokig. A mutációs folyamat nyomást gyakorol a populációra. Ennek eredményeként az egyik allél gyakorisága megváltozik a másikhoz képest.
A legjobb hatás
A heterozigóta genotípus génkészletében lévő mutáns allélek jelenléte miatt a gén által szabályozott tulajdonság fenotípusos expressziójára gyakorolt közvetlen negatív hatás kizárt.
A hibrid teljesítmény (heterózis) miatt soka heterozigóta állapotban lévő mutációk gyakran hozzájárulnak a szervezet életképességének növekedéséhez.
A jelen létkörnyezetben adaptív értékkel nem rendelkező, de akár a jövőben, akár más ökológiai rések kialakítása során megszerezni képes allélek megőrzésével a változékonyság tartaléka keletkezik.
A mutációs folyamat jelentése
A jelentősége annak köszönhető, hogy a spontán változások és ezek kombinációinak állandó előfordulásával a keresztezés során új génkombinációk és átalakulások keletkeznek. Ez viszont elkerülhetetlenül a népesség örökletes alkalmazkodásához vezet. A mutációs folyamat szerepe a genetikai heterogenitás növelése. Ugyanakkor más tényezők közreműködése nélkül nem képes irányítani a természetes népesség átalakulását.
A mutációs folyamat az elemi anyagok forrása, a változékonyság tartaléka. A transzformációk megjelenése statisztikai és valószínűségi jellegű. A folyamat evolúciós jelentősége a természetes populációk magas heterogenitásának fenntartásában, a különböző allélok kialakulásában és új gének megjelenésében való részvételben rejlik. A mutációs folyamat a variabilitás teljes skáláját hozza létre egy adott génállományban. Állandó áramlásával irányítatlan és véletlenszerű karaktere van.
Részletek
A mutációs folyamat az egész élet létezése során végbemegy. Egyes átalakulások különböző szervezetekben ismétlődően előfordulhatnak. A génállományok állandó befolyás alatt állnakmutációs folyamat. Ez kompenzálja az egyetlen változás elvesztésének nagy valószínűségét több generációban. Annak ellenére, hogy a mutációs folyamat viszonylag kis nyomást gyakorol egyetlen génre, sok közülük, a genetikai szerkezet jelentős változásokon megy keresztül.
Mechanizmus és eredmény
A folyamatos keresztezések eredményeként számos allélkombináció jelenik meg. A genetikai kombinatorika többször is megvizsgálja a mutációk jelentőségét. Új genomokba hatolnak be, különböző genotípusos környezetekben jelennek meg. A genetikai anyag ilyen kombinációinak potenciális száma bármely populáción belül óriási. Az elméletileg valószínűsíthető opciók számának azonban csak egy jelentéktelen része valósul meg. A kombinációk megvalósult aránya szinte minden egyed egyediségét meghatározza. Ez a tényező rendkívül fontos a természetes szelekció megvalósításához.
A megnyilvánulás jellemzői
A mutációk az evolúció alapvető elemei. Több típusa van: genomiális, kromoszómális, gén. A mutációk megnyilvánulásának jellemzői közül ki kell emelni azok expresszivitását. Fenotípusos kifejeződésük mértékét tükrözi. Ezenkívül a mutációkat a penetrancia jellemzi. Ez a fenotípusos megnyilvánulások gyakoriságát jelenti egy adott gén egyetlen alléljában egy populációban, függetlenül az expresszivitástól.
Génmutációk
A nukleotidszekvencia transzformációját jelentik. A mutációs folyamat ebben az esetben megváltoztatja a gén hatásának természetét. Általában van egy molekuláris átalakulás, amely fenotípusos hatást okoz. Tegyük fel, hogy egy bizonyos génben, a kódok egy bizonyos pontján van egy glutaminsavat kódoló CTT. Ha csak egy nukleotidot cserélünk le, az GTT kodonná alakulhat. Nem a glutaminsav, hanem a glutamin szintézisében fog részt venni. Az eredeti és a mutáns fehérjemolekulák különböznek egymástól, és ez valószínűleg fenotípusos természetű másodlagos eltérésekhez vezet. Az új allél pontos replikációja mindaddig megtörténik, amíg új változás nem következik be. A génmutációval tehát homológ elemek sorozata vagy párja keletkezik. Levonhatod az ellenkező következtetést is. Az allélvariabilitás jelenléte egy adott gén esetében azt jelenti, hogy az egy bizonyos időpontban mutációt mutatott.
Extra
Heterozigóta állapot, diploid genotípus, "néma DNS" – ezek mind a mutációk csapdái. A genetikai kód degenerálódásával az átalakulások előfordulásának ritkasága jóvátételről beszél. A meglévő élő szervezetekben bizonyos gyakorisággal mutációs folyamatoknak kell bekövetkezniük. Elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy olyan változásokat idézzen elő, amelyek révén a populációk új szintre kerülnének. A mutációk különböző koncentrációkban találhatók. Néhányuknak részt kell venniük az élő szervezetek történeti fejlődési folyamatában, hozzájárulva új taxonok kialakulásához. A mutációk általában átmenet nélkül, diszkréten ésgörcsösen. Ha változás történik, az stabil. Az utódoknak továbbadják. A mutációk nem irányított módon történnek. Ugyanaz a változtatás újra és újra megismételhető.
Adaptív érték
A legtöbb új mutáns életképessége jelentősen alacsonyabb, mint a vad/normál típusé. Ugyanakkor különböző mértékben fejeződik ki: a szubvitalis, alig észrevehető állapottól a félig letális és letális állapotig. Az X kromoszóma elváltozásokkal jelentkező Drosophila mutánsok életképességének elemzése során az egyedek 90%-ánál alacsonyabb volt, mint a normálisaké. 10%-ának volt szupervitalis állapota – fokozott vitalitás. Összességében a feltörekvő mutánsok adaptív értéke általában lecsökken. A morfológiai jellemzők funkcionális hasznossága és a termékenység, a fiziológiai vitalitás jellemzi.
