A vadon élő állatok öröklődése és változékonysága a kromoszómáknak, a géneknek és a dezoxiribonukleinsavnak (DNS) köszönhetően létezik. A genetikai információkat nukleotidláncok formájában tárolják és továbbítják a DNS-ben. Mi a gének szerepe ebben a jelenségben? Mi a kromoszóma az örökletes tulajdonságok átvitele szempontjából? Az ilyen kérdésekre adott válaszok lehetővé teszik számunkra, hogy megértsük a kódolás és a genetikai sokféleség alapelveit bolygónkon. Ez sok szempontból attól függ, hogy hány kromoszómát tartalmaz a halmaz, ezen struktúrák rekombinációjától.
Az "öröklődési részecskék" felfedezésének történetéből
A növények és állatok sejtjeit mikroszkóp alatt tanulmányozva a 19. század közepén számos botanikus és zoológus hívta fel a figyelmet a sejtmag legvékonyabb szálaira és legkisebb gyűrű alakú struktúráira. W alter Flemming német anatómust gyakrabban nevezik a kromoszómák felfedezőjének. Ő volt az, aki anilinfestékeket használt a nukleáris szerkezetek feldolgozására. Flemming a felfedezett anyagot "kromatinnak" nevezte a foltképző képessége miatt. A "kromoszómák" kifejezést Heinrich Waldeyer alkotta meg 1888-ban.
Flemminggel egy időben választ kerestem arra a kérdésre, hogy mikromoszóma, belga Edouard van Beneden. Valamivel korábban Theodor Boveri és Eduard Strasburger német biológusok egy sor kísérletet végeztek, amelyek igazolták a kromoszómák egyéniségét, számuk állandóságát a különböző típusú élő szervezetekben.
Az öröklődés kromoszómaelméletének előfeltételei
W alter Sutton amerikai kutató kiderítette, hány kromoszómát tartalmaz a sejtmag. A tudós ezeket a struktúrákat az öröklődési egységek hordozóinak, egy szervezet jeleinek tekintette. Sutton felfedezte, hogy a kromoszómák olyan génekből állnak, amelyek tulajdonságokat és funkciókat adnak át a szülőkről az utódoknak. A genetikus publikációiban leírta a kromoszómapárokat, mozgásukat a sejtmag osztódási folyamatában.
Az amerikai kollégától függetlenül Theodore Boveri ugyanabba az irányba vezette a munkát. Mindkét kutató írásában az örökletes tulajdonságok átvitelének kérdéseit vizsgálta, megfogalmazta a kromoszómák szerepére vonatkozó főbb rendelkezéseket (1902-1903). A Boveri-Sutton elmélet továbbfejlesztése a Nobel-díjas Thomas Morgan laboratóriumában zajlott. Egy kiváló amerikai biológus és asszisztensei számos törvényszerűséget állapítottak meg a gének kromoszómákban való elhelyezésében, kifejlesztettek egy citológiai bázist, amely megmagyarázza Gregor Mendel, a genetika alapító atyja törvényeinek mechanizmusát.
Kromoszómák egy sejtben
A kromoszómák szerkezetének vizsgálata felfedezésük és leírásuk után kezdődött a 19. században. Ezek a testek és szálak a prokarióta szervezetekben (nem nukleáris) és az eukarióta sejtekben (a magokban) találhatók. alatt tanuljA mikroszkóp morfológiai szempontból lehetővé tette annak megállapítását, hogy mi a kromoszóma. Ez egy mozgó fonalszerű test, amely a sejtciklus bizonyos fázisaiban megkülönböztethető. Az interfázisban a mag teljes térfogatát a kromatin foglalja el. Más periódusokban a kromoszómák egy vagy két kromatid formájában különböztethetők meg.
Ezek a képződmények jobban láthatók a sejtosztódás során - mitózis vagy meiózis. Az eukarióta sejtekben gyakrabban figyelhetők meg a nagy lineáris kromoszómák. A prokariótákban kisebbek, bár vannak kivételek. A sejtek gyakran egynél több kromoszómát tartalmaznak, például a mitokondriumoknak és a kloroplasztiszoknak megvannak a maguk kis "öröklődési részecskéi".
A kromoszómák alakja
Minden kromoszóma egyedi szerkezettel rendelkezik, különbözik a többi festési jellemzőtől. A morfológia tanulmányozása során fontos meghatározni a centroméra helyzetét, a karok hosszát és elhelyezkedését a szűkülethez képest. A kromoszómakészlet általában a következő formákat tartalmazza:
- metacentrikus vagy egyenlő karok, amelyeket a centroméra medián elhelyezkedése jellemez;
- szubmetacentrikus vagy egyenlőtlen karok (a szűkület az egyik telomer felé tolódik);
- akrocentrikus, vagy rúd alakú, bennük a centromer majdnem a kromoszóma végén található;
- pont nehezen meghatározható formával.
Kromoszómafunkciók
A kromoszómák génekből állnak – az öröklődés funkcionális egységeiből. A telomerek a kromoszómakarok végei. Ezek a speciális elemek a sérülések elleni védelemre, a megelőzésre szolgálnaktöredékek ragasztása. A centromer akkor látja el feladatait, amikor a kromoszómák megkettőződnek. Kinetochore van, ehhez kapcsolódnak a hasadóorsó szerkezetek. Minden kromoszómapár egyedi a centromer helyén. Az osztódás orsószálai úgy működnek, hogy az egyik kromoszóma távozik a leánysejtekbe, és nem mindkettő. Az osztódás folyamatában az egységes megkettőzést a replikáció kezdőpontjai biztosítják. Az egyes kromoszómák megkettőződése egyszerre több ilyen ponton kezdődik, ami jelentősen felgyorsítja a teljes osztódási folyamatot.
A DNS és az RNS szerepe
Biokémiai összetételének és tulajdonságainak tanulmányozása után sikerült kideríteni, mi a kromoszóma, milyen funkciót lát el ez a sejtmag. Az eukarióta sejtekben a nukleáris kromoszómákat egy kondenzált anyag - kromatin - képezik. Az elemzés szerint nagy molekulatömegű szerves anyagokat tartalmaz:
- dezoxiribonukleinsav (DNS);
- ribonukleinsav (RNS);
- Hisztonfehérjék.
A nukleinsavak közvetlenül részt vesznek az aminosavak és fehérjék bioszintézisében, biztosítják az örökletes tulajdonságok nemzedékről generációra való átvitelét. A DNS-t egy eukarióta sejt magja tartalmazza, az RNS a citoplazmában koncentrálódik.
Gének
Röntgen-diffrakciós elemzés kimutatta, hogy a DNS kettős hélixet alkot, amelynek láncai nukleotidokból állnak. Ezek egy dezoxiribóz-szénhidrát, egy foszfátcsoport és a négy nitrogéntartalmú bázis egyike:
- A- adenin.
- G – guanin.
- T – timin.
- C – citozin.
A spirális dezoxiribonukleoprotein filamentumok szegmensei olyan gének, amelyek kódolt információt hordoznak a fehérjékben vagy az RNS-ben lévő aminosavak szekvenciájáról. A szaporodás során az örökletes tulajdonságok gén allélok formájában adódnak át a szülőkről az utódokra. Meghatározzák egy adott szervezet működését, növekedését és fejlődését. Számos kutató szerint a DNS azon szakaszai, amelyek nem kódolnak polipeptideket, szabályozó funkciókat látnak el. Az emberi genom akár 30 000 gént is tartalmazhat.
Kromoszómakészlet
A kromoszómák összszáma, jellemzőik – a faj jellegzetes vonása. Gyümölcslegyekben számuk 8, főemlősökben - 48, emberben - 46. Ez a szám állandó az azonos fajhoz tartozó szervezetek sejtjei esetében. Minden eukarióta esetében létezik a „diploid kromoszómák” fogalma. Ez egy teljes készlet, vagy 2n, ellentétben a haploiddal – a szám fele (n).
Az egy párban lévő kromoszómák homológok, alakjuk, szerkezetük, a centromerek elhelyezkedése és más elemek azonosak. A homológoknak saját jellegzetes tulajdonságaik vannak, amelyek megkülönböztetik őket a készlet többi kromoszómájától. Az alapvető festékekkel történő festés lehetővé teszi az egyes párok megkülönböztető jellemzőinek figyelembevételét, tanulmányozását. A diploid kromoszómakészlet a szomatikus sejtekben, míg a haploid készlet az ivarban (ún. ivarsejtekben) van jelen. Az emlősökben és más, heterogametikus hím nemű élő szervezetekben kétféle ivari kromoszóma képződik: az X kromoszóma és az Y. A hímekXY készlet, női - XX.
Emberi kromoszómakészlet
Az emberi test sejtjei 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindegyikből 23 pár áll össze, amelyek alkotják a készletet. A kromoszómáknak két típusa van: autoszómák és nemi kromoszómák. Az első forma 22 pár - gyakori a nők és a férfiak számára. A 23. pár különbözik tőlük – a nemi kromoszómák, amelyek nem homológok a férfi test sejtjeiben.
A genetikai tulajdonságok a nemhez kapcsolódnak. Férfiaknál egy Y és X kromoszómán, nőknél két X kromoszómán keresztül terjednek. Az autoszómák az örökletes tulajdonságokkal kapcsolatos többi információt tartalmazzák. Vannak olyan technikák, amelyek lehetővé teszik mind a 23 pár személyre szabását. Jól megkülönböztethetők a rajzokon, ha bizonyos színre festik. Észrevehető, hogy az emberi genomban a 22. kromoszóma a legkisebb. Megnyúlt DNS-e 1,5 cm hosszú és 48 millió bázispárt tartalmaz. A kromatin összetételéből származó speciális hisztonfehérjék kompressziót hajtanak végre, amely után a fonal több ezerszer kevesebb helyet foglal el a sejtmagban. Elektronmikroszkóp alatt az interfázisú sejtmag hisztonjai egy DNS-szálra felfűzött gyöngyökhöz hasonlítanak.
Genetikai betegségek
Több mint 3 ezer különböző típusú örökletes betegség létezik, amelyeket a kromoszómák károsodása és rendellenességei okoznak. A Down-szindróma az egyik ilyen. Az ilyen genetikai betegségben szenvedő gyermeket a szellemi és fizikai fejlődés lemaradása jellemzi. Cisztás fibrózis esetén a külső szekréciós mirigyek működési zavarai vannak. A megsértése izzadási, kiválasztási és felhalmozódási problémákhoz vezetnyálka a szervezetben. Megnehezíti a tüdő működését, és fulladáshoz és halálhoz vezethet.
Színlátás megsértése - színvakság - immunitás a színspektrum bizonyos részeivel szemben. A hemofília a véralvadás gyengüléséhez vezet. A laktóz intolerancia megakadályozza, hogy az emberi szervezet felszívja a tejcukrot. A családtervezési irodákban tájékozódhat egy adott genetikai betegségre való hajlamról. A nagy egészségügyi központokban lehetőség van megfelelő kivizsgáláson és kezelésen átesni.
A genoterápia a modern orvostudomány egyik iránya, az örökletes betegségek genetikai okainak feltárása és megszüntetése. A legújabb módszerekkel normál géneket juttatnak be a kóros sejtekbe a zavart sejtek helyett. Ebben az esetben az orvosok nem a tünetektől, hanem a betegséget okozó okoktól mentesítik a beteget. Csak a szomatikus sejtek korrekcióját végzik, a génterápiás módszereket még nem alkalmazzák tömegesen az ivarsejtekkel kapcsolatban.
