Minden élő szervezet tartalmaz egy bizonyos genetikai anyagot a sejtmagban. Az eukarióta sejtekben kromoszómák képviselik. A számvitel és a tudományos kutatás kényelme érdekében a kariotípus rendszerezése különféle módszerekkel történik. Ismerkedjünk meg a genetikai anyag rendezési módszereivel az emberi kromoszómák példáján.
Az emberi kromoszómák osztályozása
A kariotípus egy kromoszómakészlet (diploid), amely a test bármely szomatikus sejtjében található. Egy adott szervezetre jellemző, és minden sejtben azonos, kivéve a nemi sejteket.
A kariotípus kromoszómái:
- az autoszómák nem különböznek a különböző nemű egyének között;
- szexuális (heterokromoszómák), szerkezetükben különböznek a különböző nemű egyénekben.
Az emberi test sejtjei 46 DNS-szálat tartalmaznak, ebből 22 pár autoszómát és egy nemet. Ez egy diploid 2n genetikai anyagkészlet. A nőknél egy heterokromoszómapárt XX, férfiaknál XY-vel, a kariotípus jelöléssel, ill.44+XX és 44+XY.
A csírasejtekben (ivarsejtekben) haploid vagy egyetlen 1n DNS-készlet található. A tojás 22 autoszómát és egy X kromoszómát tartalmaz, a spermiumok 22 autoszómát és az egyik heterokromoszómát, az X vagy Y.
Miért van szükségünk a kromoszómák azonosítására és osztályozására
A tudományos közösségben széles körben használt denveri és párizsi örökletes anyagok osztályozási rendszere a kariotípussal kapcsolatos elképzelések egységesítésére és általánosítására szolgál. A genetika, karioszisztematika és nemesítés területén végzett kutatások eredményeinek helyes bemutatásához és értelmezéséhez közös megközelítésre van szükség.
Sematikusan a kariotípust ideogrammával ábrázolják – rendszerezett és kromoszómaméret szerint csökkenő sorrendbe rendezett sorozat. Az ideogram nemcsak a spiralizált DNS méretét tükrözi, hanem néhány morfológiai jellemzőt is, valamint elsődleges szerkezetük jellemzőit (hetero- és euchromatin régiói).
Ezen grafikonok elemzésével megállapítható az élőlények különböző szisztematikus csoportjai közötti kapcsolat mértéke.
Egy kariotípus tartalmazhat olyan párokat, amelyek csaknem azonos méretűek, ami megnehezíti ezek helyes elhelyezését és számozását. Nézzük meg, milyen paramétereket vesz figyelembe az emberi kromoszómák denveri és párizsi osztályozása.
A denveri konferencia eredményei, 1960
A meghatározott évben Denver városában (USA) konferenciát tartottak az emberi kromoszómákról. Különféle megközelítések a kromoszómák rendszerezésére (méret, helyzet szerintcentromerek, különböző fokú spiralizációjú területek stb.) egyetlen rendszerré egyesültek.
A konferencia döntése az emberi kromoszómák úgynevezett denveri osztályozása volt. Ezt a rendszert a következő elvek vezérlik:
- Az összes emberi autoszómát 1-től 22-ig számozzák, ahogy hosszuk csökken, a nemi kromatidák X és Y jelölést kapnak.
- A kariotípusú kromoszómákat 7 csoportra osztják, figyelembe véve a centromerek helyzetét, a műholdak jelenlétét és a kromatidák másodlagos szűkületét.
- Az osztályozás egyszerűsítése érdekében a centromer indexet használják, amelyet úgy számítanak ki, hogy a rövid kar hosszát elosztják a kromoszóma teljes hosszával, és százalékban fejezik ki.
A kromoszómák denveri osztályozása általánosan elismert a tudományos világban.
Kromoszómacsoportok és jellemzőik
A kromoszómák denveri osztályozása hét olyan csoportot foglal magában, amelyekben az autoszómák számsorrendben vannak elrendezve, de számuk egyenlőtlenül oszlik el. Ez azoknak a jellemzőknek köszönhető, amelyek alapján csoportokba oszlanak. Erről bővebben a táblázatban.
| kromoszómacsoport | Kromoszómapárok | A kromoszómák szerkezetének jellemzői a csoportban |
| A | 1-3 | Hosszú kromoszómák, jól megkülönböztethetők egymástól. Az 1. és 3. párban a szűkítés helyzete metacentrikus, a 2. párban - szubmetacentrikus. |
| B | 4 és 5 | A kromoszómák rövidebbek, mint az előző csoport, az elsődleges szűkület szubmetacentrikusan helyezkedik el (közel a közepéhez). |
| C |
6-12 X-kromoszóma |
Közepes méretű kromoszómák, minden egyenlőtlen kar szubmetacentrikus, nehezen individualizálható. Méretében és alakjában megegyezik a csoport autoszómáival, később replikálódnak, mint mások. |
| D | 13-15 | A közepes méretű csoportba tartozó kromoszómák az elsődleges szűkület majdnem marginális helyzetével (akrocentrikus) rendelkeznek műholdakkal. |
| E | 16-18 | Rövid kromoszómák, a 16. párban az egyenlő karok metacentrikusak, a 17. és 18. -ban szubmetacentrikusak. |
| F | 19 és 20 | Rövid metacentrikus, szinte megkülönböztethetetlen egymástól. |
| G |
21 és 22 Y kromoszóma |
Rövid kromoszómák műholdakkal, akrocentrikusak. Kisebb eltérések vannak felépítésükben és méretükben. Kicsit hosszabb, mint a csoport többi kromoszómája, másodlagos szűkülettel a hosszú karon. |
Amint láthatja, a kromoszómák denveri osztályozása a morfológia elemzésén alapul, a DNS bármilyen manipulációja nélkül.
Az emberi kromoszómák párizsi osztályozása
Az 1971 óta bevezetett besorolás a differenciális festési technikákon alapulkromatin. A rutinfestés eredményeként minden kromatida saját világos és sötét csíkos mintázatot kap, így könnyen azonosíthatók a csoportokon belül.
A kromoszómák különböző színezékekkel történő feldolgozásakor külön szegmensek jelennek meg:
- A kromoszómák Q-szegmensei fluoreszkálnak a quinakrin mustár festék alkalmazása következtében.
- G-szegmensek jelennek meg a Giemsa-festés után (egybeesik a Q-szegmensekkel).
- Az R-szegmens festését szabályozott termikus denaturáció előzi meg.
További elnevezéseket vezettünk be a gének kromoszómákon való elhelyezkedésének jelzésére:
- A kromoszóma hosszú karját kis q betű, a rövid karját kis p betű jelöli.
- A váll belsejében legfeljebb 4 régiót különböztetünk meg, amelyek a centromerától a telomer végéig vannak számozva.
- A kerületeken belüli sávok számozása is a centroméra irányába megy.
Ha egy gén helyzete a kromoszómában pontosan ismert, a koordinátája a sávindex. Ha a gén lokalizációja kevésbé biztos, akkor azt a hosszú vagy a rövid karban lévőnek jelöljük.
A kromoszómák pontos feltérképezéséhez, a mutagenezis és hibridizáció tanulmányozásához bármelyik technika nélkülözhetetlen. A denveri kromoszómák osztályozása és a párizsi kromoszómák ebben az esetben elválaszthatatlanul összefüggenek, és kiegészítik egymást.
