A genetikai kutatás tárgya az öröklődés és a változékonyság jelensége. Amerikai tudós, T-X. Morgan megalkotta az öröklődés kromoszómaelméletét, bizonyítva, hogy minden biológiai faj egy bizonyos kariotípussal jellemezhető, amely olyan típusú kromoszómákat tartalmaz, mint a szomatikus és nemi kromoszómák. Ez utóbbiakat külön pár képviseli, a hím és nőstény egyedekben különböznek egymástól. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a női és férfi kromoszómák szerkezetét, és azt, hogy miben különböznek egymástól.
Mi az a kariotípus?
Minden sejtmagot tartalmazó sejtet bizonyos számú kromoszóma jellemez. Kariotípusnak hívják. Különféle biológiai fajoknál az öröklődés szerkezeti egységeinek jelenléte szigorúan specifikus, például az ember kariotípusa 46 kromoszóma, a csimpánzok - 48, a rákok - 112. Felépítésük, méretük, alakjuk egyedenként eltérő,különféle szisztematikus taxonokkal kapcsolatos.
A testsejtben lévő kromoszómák számát diploid halmaznak nevezzük. A szomatikus szervekre és szövetekre jellemző. Ha a mutációk következtében a kariotípus megváltozik (például Klinefelter-szindrómás betegeknél a kromoszómák száma 47, 48), akkor az ilyen egyedek termékenysége csökkent, és a legtöbb esetben terméketlenek. Egy másik, a nemi kromoszómákkal kapcsolatos örökletes betegség a Turner-Shereshevsky szindróma. Olyan nőknél fordul elő, akiknek nem 46, hanem 45 kromoszómája van a kariotípusban. Ez azt jelenti, hogy egy szexuális párban nem két x kromoszóma van, hanem csak egy. Fenotípusosan ez az ivarmirigyek fejletlenségében, enyhe másodlagos szexuális jellemzőkben és meddőségben nyilvánul meg.
Szomatikus és nemi kromoszómák
Alakjukban és az összetételüket alkotó gének halmazában egyaránt különböznek. Az emberek és emlősök hím kromoszómái az XY heterogametikus ivarpár részét képezik, amely biztosítja mind az elsődleges, mind a másodlagos férfi nemi jellemzők kialakulását.
Hím madarakban a szexuális pár két azonos ZZ hím kromoszómát tartalmaz, és homogametikusnak nevezik. Ellentétben a kromoszómákkal, amelyek meghatározzák a szervezet nemét, a kariotípus olyan örökletes struktúrákat tartalmaz, amelyek férfiakban és nőkben azonosak. Ezeket autoszómáknak nevezik. Az emberi kariotípusban 22 pár található. A nemi férfi és női kromoszómák alkotják a 23. párt, így a férfi kariotípusa általános képletként ábrázolható: 22 pár autoszóma + XY, a nők pedig - 22 pár autoszóma +XX.
Meiosis
A nemi mirigyekben: a herékben és a petefészkekben a csírasejtek - ivarsejtek - képződése, amelyek fúziója során zigóta képződik. A meiózis a szöveteikben megy végbe – a sejtosztódás folyamata, amely haploid kromoszómakészletet tartalmazó ivarsejtek kialakulásához vezet.
A petefészkekben az ovogenezis csak egy típusú peték éréséhez vezet: 22 autoszóma + X, a spermatogenezis pedig kétféle hometa érését biztosítja: 22 autoszóma + X vagy 22 autoszóma + Y. Emberben a a születendő gyermek nemét a magfúzió időpontjában határozzák meg a petesejt és a spermium, és a spermium kariotípusától függ.
Kromoszómális mechanizmus és nemi meghatározás
Már mérlegeltük, hogy mikor határozzák meg az ember nemét – a megtermékenyítés időpontjában, és ez a spermium kromoszómakészletétől függ. Más állatokban a különböző nemek képviselői különböznek a kromoszómák számában. Például a tengeri férgekben, rovarokban, szöcskékben, a hímek diploid halmazában csak egy kromoszóma van az ivarpárból, a nőstényeknél pedig mindkettő. Tehát az atsirocanthus hím tengeri féreg haploid kromoszómakészlete a következő képletekkel fejezhető ki: 5 kromoszóma + 0 vagy 5 kromoszóma + x, a nőstényeknél pedig csak egy 5 kromoszóma + x készlet van a tojásokban.
Mi befolyásolja a szexuális dimorfizmust?
A kromoszómán kívül más módszerek is léteznek a nem meghatározására. Egyes gerinctelen állatoknál - rotiferek, soklevelű férgek - az ivar már az ivarsejtek fúziója - megtermékenyítés előtt is meghatározásra kerül, melynek eredményeként hím és női kromoszómák képződnekhomológ párok. A tengeri polichaeta - dinophyllus nőstényei az oogenezis során kétféle tojást képeznek. Az első - kicsi, sárgájában fogyatkozó - hímek belőlük fejlődnek ki. Mások - nagyok, hatalmas tápanyagkészlettel - a nőstények fejlődését szolgálják. A mézelő méhekben - a Hymenoptera sorozatba tartozó rovarokban - a nőstények kétféle tojást termelnek: diploid és haploid. A megtermékenyítetlen petékből a hímek - drónok, a megtermékenyített - nőstények fejlődnek, amelyek munkásméhek.
Hormonok és hatásuk a nemi formációra
Emberben a férfi mirigyek – a herék – a tesztoszteron sorozathoz tartozó nemi hormonokat termelik. Mind az elsődleges szexuális jellemzők kialakulását (a külső és belső nemi szervek anatómiai felépítését), mind az élettani jellemzőket érintik. A tesztoszteron hatására másodlagos szexuális jellemzők alakulnak ki - a csontváz szerkezete, az alak sajátosságai, a testszőrzet, a hangszín és a gége szerkezete. A női testben a petefészkek nemcsak nemi sejteket, hanem hormonokat is termelnek, mivel vegyes szekréciójú mirigyek. A nemi hormonok, mint az ösztradiol, progeszteron, ösztrogén, elősegítik a külső és belső nemi szervek, a női típusú testszőrzet fejlődését, szabályozzák a menstruációs ciklust és a terhesség lefolyását.
Egyes gerinceseknél, halakban, annelidáknál és kétéltűeknél az ivarmirigyek által termelt biológiailag aktív anyagok erősen befolyásolják az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők, valamint a fajok kialakulásáta kromoszómák nem gyakorolnak olyan nagy hatást a szex kialakulására. Például a tengeri polichaeták - bonelliák - lárvái női nemi hormonok hatására megállják a növekedést (1-3 mm-es méretben), és törpe hímekké válnak. A nőstények genitális traktusában élnek, amelyek testhossza legfeljebb 1 méter. A tisztább halakban a hímek több nőstényből álló háremet tartanak. A nőstények a petefészkeken kívül a herék kezdetleges elemeivel is rendelkeznek. Amint a hím elpusztul, az egyik nőstény hárem átveszi a funkcióját (a nemi hormonokat termelő hím ivarmirigyek elkezdenek aktívan fejlődni a testében).
Nemi szabályozás
Az emberi genetikában két szabály szerint hajtják végre: az első meghatározza a kezdetleges ivarmirigyek fejlődésének a tesztoszteron és a MIS hormon szekréciójától való függőségét. A második szabály az Y kromoszóma kizárólagos szerepét jelzi. A férfi nem és a hozzá tartozó összes anatómiai és élettani jellemző az Y kromoszómán elhelyezkedő gének hatására alakul ki. Az emberi genetikában a két szabály kölcsönös összefüggését és függőségét a növekedés elvének nevezik: a biszexuális (vagyis a női mirigyek - a Mülleri-csatorna és a férfi ivarmirigyek - Wolffi-csatorna - kezdeti elemeivel rendelkező) embrióban az embrió differenciálódása. Az embrionális ivarmirigy az Y-kromoszóma jelenlététől vagy hiányától függ a kariotípusban.
Genetikai információ az Y kromoszómáról
Genetikusok által végzett kutatás, különösen a T-X. Morgan, azt találták, hogy az emberekben és az emlősökben az X és Y kromoszómák génösszetétele nem azonos. Az emberben a férfi kromoszómák nem rendelkeznek bizonyos allélokkal,jelen van az X kromoszómán. Génkészletük azonban tartalmazza az SRY gént, amely szabályozza a spermatogenezist, ami egy hím kialakulásához vezet. E gén örökletes rendellenességei az embrióban egy genetikai betegség - Swire-szindróma - kialakulásához vezetnek. Ennek eredményeként egy ilyen embrióból kifejlődő nőstény egyed XY kariotípusú szexuális párt tartalmaz, vagy az Y kromoszómának csak egy része tartalmazza a génlókuszt. Aktiválja az ivarmirigyek fejlődését. Az érintett nők nem különböztetik meg a másodlagos szexuális jellemzőket, és terméketlenek.
Y-kromoszóma és örökletes betegségek
Amint azt korábban említettük, a férfi kromoszóma méretében (kisebb) és alakjában (akasztónak tűnik) különbözik az X kromoszómától. Egy meghatározott génkészlettel is rendelkezik. Így az Y kromoszóma egyik génjének mutációja fenotípusosan egy kemény szőrcsokor megjelenésével nyilvánul meg a fülcimpán. Ez a jel csak a férfiakra jellemző. Létezik egy kromoszómamutáció által okozott örökletes betegség, mint a Klinefelter-szindróma. Egy beteg embernek több női vagy férfi kromoszómája van a kariotípusban: XXY vagy XXYU.
A fő diagnosztikai jellemzők az emlőmirigyek kóros növekedése, csontritkulás, meddőség. A betegség meglehetősen gyakori: 500 újszülött fiúra 1 beteg jut.
Összefoglalva megjegyezzük, hogy az emberben, akárcsak más emlősökben, a leendő szervezet neme a megtermékenyítés időpontjában kerül meghatározásra, a zigóta bizonyos kombinációja miatt.nemi X- és Y-kromoszómák.
