Az öröklődés törvényei felkeltették az emberek figyelmét azóta, hogy először világossá vált, hogy a genetika anyagibb, mint néhány magasabb hatalom. A modern ember tudja, hogy az élőlények saját magukhoz hasonló szaporodási képességgel rendelkeznek, míg az utódok a szüleikben rejlő sajátosságokat és jellemzőket kapják. A szaporodás a genetikai információ generációk közötti átvitelének képessége révén valósul meg.
Elmélet: Soha nem lehet túl sok
Az öröklődés törvényeit csak viszonylag nemrég kezdték el aktívan vizsgálni. Lenyűgöző előrelépés történt ebben a kérdésben a múlt században, amikor Sutton és Boveri új hipotézist hoztak a nyilvánosság elé. Ekkor feltételezték, hogy a kromoszómák valószínűleg genetikai adatokat hordoznak. Valamivel később a technológia lehetővé tette a kromoszóma összetételének kémiai vizsgálatát. Kiderülta fehérjék specifikus nukleinsavvegyületeinek jelenléte. Kiderült, hogy a fehérjék sokféle szerkezetben és a kémiai összetétel sajátosságaiban rejlenek. A tudósok sokáig úgy gondolták, hogy a genetikai adatok generációk közötti átvitelét a fő szempont a fehérjék jelentik.
A több évtizedes kutatás ebben a témában új betekintést nyújtott a sejt DNS fontosságába. Amint azt a tudósok feltárták, csak az ilyen molekulák a hasznos információk anyagi hordozói. A molekulák a kromoszóma elemei. Ma szinte minden általános iskolai végzettséget szerzett honfitársunk, valamint sok más ország lakosa jól tudja, milyen jelentősek a DNS-molekulák az ember számára, az emberi test normális fejlődéséhez. Sokan elképzelik e molekulák jelentőségét az öröklődés szempontjából.
A genetika mint tudomány
A sejt-DNS tanulmányozásával foglalkozó molekuláris genetikának van egy másik neve is – biokémiai. Ez a tudományterület a biokémia és a genetika metszéspontjában alakult ki. A kombinált tudományos irány az emberi kutatás produktív területe, amely a tudományos közösséget nagy mennyiségű hasznos információval látta el, amely nem csak a biokémiával vagy a genetikával foglalkozó emberek számára elérhető. Az ezen a területen dolgozó szakemberek által végzett kísérletek során számos különböző típusú és kategóriájú életformával és szervezettel dolgoznak. A tudományos közösség által elért legjelentősebb eredmények az emberi gének tanulmányozásának eredményei, valamint különfélemikroorganizmusok. Ez utóbbiak közül a legfontosabbak közé tartozik az Eisheria coli, ezeknek a mikrobáknak a lambda-fágjai, a neurospore crassa gombák és a Saccharomyces cerevisia.
Genetikai alapok
A tudósoknak hosszú ideje nem kételkednek a kromoszóma fontossága a nemzedékek közötti örökletes információk átvitelében. Amint azt speciális tesztek kimutatták, a kromoszómákat savak, fehérjék alkotják. Ha festési kísérletet végez, a fehérje felszabadul a molekulából, de az NA a helyén marad. A tudósok több bizonyítékkal rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik, hogy beszéljünk a genetikai információ felhalmozódásáról az NK-ban. Rajtuk keresztül történik az adatátvitel a generációk között. A sejtek által alkotott szervezetek, a DNS-sel rendelkező vírusok a DNS-en keresztül kapnak információt az előző generációtól. Egyes vírusok RNS-t tartalmaznak. Ez a sav felelős az információ továbbításáért. Az RNS, DNS NK, amelyeket bizonyos szerkezeti hasonlóságok jellemeznek, de vannak eltérések is.
A DNS öröklődésben betöltött szerepét tanulmányozva a tudósok azt találták, hogy egy ilyen sav molekulái négyféle nitrogénvegyületet és dezoxiribózt tartalmaznak. Ezeknek az elemeknek köszönhetően a genetikai információ továbbítódik. A molekula purin anyagokat tartalmaz adenin, guanin, pirimidin kombinációk timin, citozin. A kémiai molekuláris gerincet cukormaradékok és foszforsavmaradékok váltják fel. Minden maradéknak van kapcsolata a szén képletével a cukrokon keresztül. Az oldalakon nitrogéntartalmú bázisok vannak a cukormaradékokhoz kötve.
Nevek és dátumok
Tudósok,az öröklődés biokémiai és molekuláris alapjait vizsgálva a DNS szerkezeti jellemzőit csak az 53. sz. A tudományos információk szerzői joga Crick, Watson nevéhez fűződik. Bebizonyították, hogy bármely DNS figyelembe veszi az öröklődés biológiai specifikus tulajdonságait. A modell építése során emlékezni kell az alkatrészek megkettőzésére és az örökletes információk felhalmozódásának, továbbításának képességére. Potenciálisan a molekula képes mutációra. A kémiai komponensek, ezek kombinációja a röntgendiffrakciós vizsgálatok megközelítéseivel párosulva lehetővé tették a DNS kettős hélix molekulaszerkezetének meghatározását. Antiparallel típusú spirálok felei alkotják. A cukor-foszfát gerincek hidrogénkötésekkel vannak megerősítve.
Az öröklődés és változékonyság molekuláris alapjainak vizsgálatában Chargaff munkái különösen fontosak. A tudós a nukleinsav szerkezetében jelenlévő nukleotidok tanulmányozásának szentelte magát. Mint kiderült, minden ilyen elemet nitrogénbázisok, foszformaradékok, cukor alkotnak. Megállapítottam a timin, adenin moláris tartalmának egyezését, megállapítottam a paraméter hasonlóságát a citozin és a guanin esetében. Feltételezték, hogy minden timin-maradékban van párosított adenin, a guaninnál pedig citozin.
Ugyanaz, de annyira más
A nukleinsavakat mint az öröklődés alapját vizsgálva a tudósok megállapították, hogy a DNS a számos nukleotid által alkotott polinukleotidok kategóriájába tartozik. Egy lánc elemeinek legmegjósolhatatlanabb sorozata lehetséges. Elméletileg a soros diverzitásnak nincskorlátozásokat. A DNS-nek sajátos tulajdonságai vannak, amelyek komponenseinek páros szekvenciáihoz kapcsolódnak, de a bázispárosítás a biológiai és kémiai törvények szerint történik. Ez lehetővé teszi, hogy előre meghatározza a különböző láncok sorozatait. Ezt a minőséget komplementaritásnak nevezzük. Ez megmagyarázza egy molekula azon képességét, hogy tökéletesen reprodukálja saját szerkezetét.
A DNS-en keresztüli öröklődés és változékonyság vizsgálata során a tudósok felfedezték, hogy a DNS-t alkotó szálak a komplementer blokkok kialakításának sablonjai. A reakció létrejöttéhez a molekula feltekercselődik. A folyamatot a hidrogénkötések megsemmisülése kíséri. A bázisok kölcsönhatásba lépnek a kiegészítő komponensekkel, ami specifikus kötések kialakulásához vezet. A nukleotidok rögzítése után megtörténik a molekula keresztkötése, ami egy új polinukleotid képződés megjelenéséhez vezet, amelynek részeinek sorrendjét a kiindulási anyag előre meghatározza. Így jelenik meg két azonos molekula, azonos információval telítve.
Replika: az állandóság és a változás garanciája
A fent leírtak képet adnak az öröklődés és a variabilitás DNS-en keresztüli megvalósításáról. A replikációs mechanizmus megmagyarázza, hogy a DNS miért van jelen minden szerves sejtben, míg a kromoszóma egy egyedülálló organoid, amely mennyiségileg és minőségileg rendkívüli pontossággal szaporodik. A valódi eloszlásnak ez a módszere nem volt megvalósítható mindaddig, amíg a molekula kettős spirális komplementer szerkezetének tényét nem állapították meg. Crick, Watson, aki korábban feltételezte a molekula szerkezetét, teljesen igaznak bizonyult, bár idővel a tudósok kételkedni kezdtek a replikációs folyamatról alkotott elképzelésük helyességében. Eleinte azt hitték, hogy egy lánc spiráljai egyszerre jelennek meg. Ismeretes, hogy a laboratóriumban a molekuláris szintézist katalizáló enzimek csak egy irányban működnek, vagyis először az egyik lánc jelenik meg, majd a második.
Az emberi öröklődés vizsgálatának modern módszerei lehetővé tették a nem folyamatos DNS-generáció szimulálását. A modell a 68-ban jelent meg. Javaslatának alapja az Eisheria coli használatával végzett kísérleti munka volt. A tudományos munkák szerzői jogát Orzakira bízták. A modern szakemberek pontos adatokkal rendelkeznek az eukarióták, prokarióták szintézisének árnyalatairól. A genetikai molekuláris villából a fejlődés a DNS-ligáz által összetartott fragmentumok generálásával megy végbe.
Feltételezzük, hogy a szintézis folyamatok folyamatosak. A replikációs reakció számos fehérjét érint. A molekula feltekeredése az enzim hatására történik, ennek az állapotnak a megőrzését a destabilizáló fehérje garantálja, a szintézis pedig a polimerázon keresztül megy végbe.
Új adatok, új elméletek
Az emberi öröklődés tanulmányozásának modern módszereivel a szakértők azonosították, honnan származnak a replikációs hibák. A magyarázat akkor vált lehetségessé, amikor pontos információk álltak rendelkezésre a molekulák másolásának mechanizmusairól és a molekulaszerkezet sajátosságairól. A replikációs séma feltételezia szülőmolekulák eltérése, mindegyik fele egy új lánc mátrixaként működik. A szintézis a bázisok hidrogénkötései, valamint az anyagcsere-folyamatok állományának mononukleotid elemei révén valósul meg. A tiamin, adenin vagy citozin, guanin kötéseinek létrehozásához az anyagoknak a tautomer formába való átmenetére van szükség. A vízi környezetben ezen vegyületek mindegyike többféle formában van jelen; mind tautomerek.
Vannak valószínűbb és kevésbé gyakori lehetőségek. Megkülönböztető jellemzője a hidrogénatom helyzete a molekulaszerkezetben. Ha a reakció a tautomer forma ritka változatával megy végbe, az rossz bázisú kötések kialakulását eredményezi. A DNS-szál nem megfelelő nukleotidot kap, az elemek sorrendje stabilan változik, mutáció lép fel. A mutációs mechanizmust először Crick, Watson magyarázta. Következtetéseik a mutációs folyamat modern elképzelésének alapját képezik.
RNA-funkciók
Az öröklődés molekuláris alapjainak tanulmányozása során a tudósok nem hagyhatták figyelmen kívül a DNS-nukleinsavat, az RNS-t, amely nem kevésbé fontos. A polinukleotidok csoportjába tartozik, szerkezeti hasonlóságokat mutat a korábban leírtakkal. A legfontosabb különbség a ribóz olyan maradékként való felhasználása, amely a szénváz alapjaként működik. Emlékezünk rá, hogy a DNS-ben ezt a szerepet a dezoxiribóz tölti be. A második különbség az, hogy a timint uracil helyettesíti. Ez az anyag is a pirimidinek osztályába tartozik.
A DNS és az RNS genetikai szerepének tanulmányozása során a tudósok először határozták meg a viszonylagosAz elemek kémiai szerkezetében jelentéktelen eltérések mutatkoztak, de a téma további vizsgálata azt mutatta, hogy kolosszális szerepet töltenek be. Ezek a különbségek korrigálják az egyes molekulák biológiai jelentőségét, így az említett polinukleotidok nem helyettesítik egymást az élő szervezetekben.
Az RNS-t többnyire egy szál alkotja, méretükben különböznek egymástól, de többségük kisebb, mint a DNS. Az RNS-t tartalmazó vírusok szerkezetében olyan molekulák vannak, amelyeket két szál hoz létre - szerkezetük a lehető legközelebb áll a DNS-hez. Az RNS-ben a genetikai adatok felhalmozódnak, és generációk között továbbadódnak. A többi RNS-t funkcionális típusokra osztják. Ezeket DNS-templátokon állítják elő. A folyamatot az RNS polimerázok katalizálják.
Információ és öröklődés
Az öröklődés molekuláris és citológiai alapjait tanulmányozó modern tudomány a nukleinsavakat azonosította a genetikai információ felhalmozásának fő tárgyaként – ez minden élő szervezetre egyaránt vonatkozik. A legtöbb életformában a DNS kulcsszerepet játszik. A molekula által felhalmozott adatokat nukleotidszekvenciák stabilizálják, amelyek a sejtosztódás során változatlan mechanizmus szerint reprodukálódnak. A molekuláris szintézis enzimkomponensek részvételével megy végbe, míg a mátrix mindig az előző nukleotid lánc, amely anyagi úton továbbítódik a sejtek között.
Néha biológia és mikrobiológia szakos hallgatók genetikai problémák megoldását kapják a függőségek vizuális bemutatására. Az ilyen problémák öröklődésének molekuláris alapjait a DNS-hez viszonyítottnak tekintik,valamint az RNS-t. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy egy olyan molekula esetében, amelynek genetikáját az egyik hélixből származó RNS rögzíti, a szaporodási folyamatok a korábban leírtakhoz hasonló módszerrel mennek végbe. A templát RNS replikálható formában. Ez a sejtszerkezetben jelenik meg a fertőző invázió miatt. Ennek a folyamatnak a megértése lehetővé tette a tudósok számára, hogy finomítsák a gén jelenségét, és bővítsék az ezzel kapcsolatos tudásbázist. A klasszikus tudomány a gént nemzedékek között továbbított és kísérleti munka során feltárt információegységként értelmezi. A gén mutációra képes, más, azonos szintű egységekkel kombinálva. Az élőlény fenotípusát pontosan a gén magyarázza meg – ez a fő funkciója.
A tudományban a gént mint az öröklődés funkcionális alapját kezdetben a rekombinációért, mutációért felelős egységnek is tekintették. Jelenleg megbízhatóan ismert, hogy e két minőségért a DNS-ben lévő nukleotidpár felelős. De a funkciót egy több száz, sőt több ezer egységből álló nukleotidszekvencia biztosítja, amely meghatározza az aminosav fehérjeláncokat.
A fehérjék és genetikai szerepük
A modern tudományban a gének osztályozását tanulmányozva az öröklődés molekuláris alapjait a fehérjeszerkezetek jelentőségének szemszögéből veszik figyelembe. Az összes élő anyagot részben fehérjék alkotják. Az egyik legjelentősebb alkotóelemnek tartják őket. A fehérje egy egyedi aminosavszekvencia, amely lokálisan átalakul, amikortényezők jelenléte. Gyakran két tucatféle aminosav létezik, mások a fő húsz enzimek hatására jönnek létre.
A fehérjeminőségek sokfélesége az elsődleges molekulaszerkezettől, a fehérjét alkotó aminosav-polipeptid szekvenciától függ. Az elvégzett kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy az aminosavnak szigorúan meghatározott lokalizációja van a DNS nukleotid láncában. A tudósok a fehérjeelemek és a nukleinsavak párhuzamainak nevezték. A jelenséget kolinearitásnak nevezik.
DNS-jellemzők
Az öröklődés molekuláris alapjait vizsgáló biokémia és genetika olyan tudományok, amelyekben különös figyelmet fordítanak a DNS-re. Ez a molekula lineáris polimernek minősül. Tanulmányok kimutatták, hogy a szerkezet számára elérhető egyetlen transzformáció a nukleotidszekvencia. Felelős a fehérje aminosav-szekvenciájának kódolásáért.
Eukariótákban a DNS a sejtmagban található, a fehérjetermelés pedig a citoplazmában megy végbe. A DNS nem tölti be a templát szerepét a fehérjetermelés folyamatában, ami azt jelenti, hogy szükség van egy köztes elemre, amely a genetikai információ szállításáért felelős. Tanulmányok kimutatták, hogy a szerep az RNS-sablonhoz van rendelve.
Amint azt az öröklődés molekuláris alapjaival foglalkozó tudományos munka mutatja, az információ a DNS-ből az RNS-be kerül. Az RNS adatokat hordozhat fehérjéhez és DNS-hez. A fehérje adatokat kap az RNS-től, és ugyanabba a szerkezetbe küldi. Nincs közvetlen kapcsolat a DNS és a fehérjék között.
Genetikaiinfo: ez érdekes
Amint azt az öröklődés molekuláris alapjaival foglalkozó tudományos munkák kimutatták, a genetikai adatok inert információk, amelyek csak külső energiaforrás és építőanyag jelenlétében valósulnak meg. A DNS olyan molekula, amely nem rendelkezik ilyen erőforrásokkal. A sejt a fehérjéken keresztül kívülről kapja meg, amire szüksége van, majd beindulnak az átalakulási reakciók. Három információs út létezik, amelyek életfenntartást nyújtanak. Összefüggenek egymással, de függetlenek. A genetikai adatok örökletesen, DNS-replikáció útján továbbíthatók. Az adatokat a genom kódolja – ez az adatfolyam a második. A harmadik és egyben utolsó a tápanyagok, amelyek kívülről folyamatosan behatolnak a sejtszerkezetbe, energiával és építőanyagokkal látják el.
Minél jobban strukturált a szervezet, annál több a genom eleme. Egy változatos génkészlet koordinált mechanizmusokon keresztül valósítja meg a benne titkosított információkat. Az adatban gazdag cella határozza meg az egyes információs blokkok megvalósításának módját. Ennek a minőségnek köszönhetően nő a külső körülményekhez való alkalmazkodás képessége. A DNS-ben található sokféle genetikai információ a fehérjeszintézis alapja. A szintézis genetikai szabályozása Monod és Jacob 1961-ben megfogalmazott elmélete. Ezzel egy időben megjelent az operonmodell is.
