A legtöbb élőlényben (ritka kivételektől eltekintve) az egyik vagy másik biológiai nemhez tartozó jövő a megtermékenyítés megtörténtének pillanatában határozható meg, és attól függ, hogy a zigótában melyik nemi kromoszómák vannak. Ugyanakkor vannak olyan jelek, amelyek csak bizonyos fajok hímjeire vagy nőstényeire jellemzőek. Úgy tűnik, hogy az ilyen jelek elválaszthatatlanul kapcsolódnak az egyik nemhez, „kapcsolódnak” a padlóhoz. Mi az a nemhez kötött öröklődés, és milyen okok miatt szenvednek bizonyos betegségekben csak férfiak vagy kizárólag nők? Megpróbálunk válaszolni erre a nehéz kérdésre.
Fiú vagy lány?
Mielőtt választ adnánk arra a kérdésre, hogy mi a nemhez kötött öröklődés, meg kell értenünk, hogyan alakul ki a női vagy férfi szervezet. Mivel e cikk olvasói a Homo sapiens fajhoz tartoznak, valószínűleg őket fogja leginkább érdekelni, hogy megismerjék, hogyan zajlik ez a folyamat az emberben. Meg kell érteni, mi a nemi genetika: a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése egy meglehetősen sajátos mechanizmus szerint megy végbe, és meg kell érteni a kialakulás alapvető törvényeit.különböző nemű organizmusok.
Tehát minden emberi sejtnek 46 kromoszómája van. Ebből 22 pár azonos a különböző biológiai nemek képviselőiben. Ezeket a kromoszómákat autoszómáknak nevezzük. És csak egy pár - a nemi kromoszómák - az erősebb és a szebb nem képviselőiben van némi különbség. A nőknél a nemi kromoszómák azonosak: két X (X) kromoszómájuk van. A férfiaknál a nemi kromoszómák szerkezete eltérő: az egyik az X kromoszóma, a második az Y (y) kromoszóma. Egyébként az Y kromoszóma kis számú gént hordoz. A nemhez kötött öröklődés típusa a nemi kromoszómákon található génektől függ.
Hasonlóan a nem minden fajnál öröklődik. Egyes madaraknál a hím egyáltalán nem hordozza az Y kromoszómát a genomjában: csak az anyai X kromoszóma jut át hozzájuk. Vannak olyan fajok is, amelyekben az Y kromoszóma jelenléte szükséges a női test fejlődéséhez, míg a hímek éppen ellenkezőleg, két X kromoszóma hordozói.
Homogamety és heterogamety
Milyen okok miatt "kapnak" egyes zigóták két X kromoszómát, míg mások egy Y kromoszómát? Ennek oka az a tény, hogy a csírasejtek érése, vagyis a meiózis során minden tojás 22 „normál” kromoszómát és egy nemi X kromoszómát kap. Vagyis a női testben az ivarsejtek azonosak. A spermiumok viszont két típusban léteznek: pontosan a felük hordozza a nemi X kromoszómát, míg a többiek az Y kromoszómát "befogják".
Szex, azonos nemi ivarsejtek kialakításaA kromoszómákat homogametikusnak nevezik. Ha az ivarsejtek különbözőek, akkor heterogametikus. Az emberekben heterogametikus hímek, míg a nőknél homogametikusak.
Az, hogy melyik spermium fog megtermékenyíteni a petesejtet, a véletlenen múlik. Így 50/50 valószínűséggel a zigóta két X kromoszómát vagy egy X és egy Y kromoszómát kap. Természetesen az első esetben egy lány, a másodikban egy fiú fejlődik ki. Természetesen lehetnek kivételek: bizonyos körülmények között a lányok genomjában Y kromoszóma található, vagy hiányos génkészlet hordozói, vagyis csak egy nemi kromoszóma található a sejtekben. Ezek azonban a legritkább esetek.
Miért lehet egy tulajdonság nemhez köthető?
Most, hogy az olvasók tudják, mi a szex genetikája, a nemhez kötött öröklődés érthetőbb mechanizmus lesz. A kromoszómák egyedi információhordozók: fogantatáskor minden emberi szervezet egy 46 kötetes "könyvtár" tulajdonosává válik, amelyben szervezetének minden jellemzője és jellemzője részletesen le van írva. Az egyes emberi sejtekben található információ mennyisége eléri az 1,5 gigabájtot! Sőt, minden kromoszóma tartalmaz egy bizonyos részt: szem- és hajszín, ujjügyesség, rövid távú memória, túlsúlyra való hajlam… A kromoszómák szűk szakterületűek: egyesek az anyagcseréért, mások a szemszínért vagy a az idegi folyamatok sebessége… A gének azonban nagyjából információt tartalmaznak a fehérje molekulákról -az emberi szervezet működését meghatározó enzimek.
A nemi kromoszómák az örökletes információk egy részét is kódolják. Ez azt jelenti, hogy az ezekben a kromoszómákban „rögzített” tulajdonságok csak azonos biológiai nem képviselőire közvetíthetők: ez a gének nemhez kötött öröklődése. Ebből egy fontos következtetést lehet levonni. Ha a gén az egyik nemi kromoszómán található, akkor a biológusok olyan jelenségről beszélnek, mint a nemhez kapcsolódó tulajdonságok öröklődése. Ugyanakkor az ilyen tulajdonságok öröklődésének számos sajátossága van: a heteroszexuális szervezetekben különbözőképpen nyilvánulnak meg.
Első tanulmányok
A genetikusok megjegyezték, hogy a Drosophila szemfelületeinek színének öröklődése közvetlenül függ a különböző allélokat birtokló egyedek nemétől. A vörös szem kialakulását meghatározó gén domináns a "fehér szemű" génnel szemben. Ha a hímnek vörös a szeme, a nősténynek pedig fehér a szeme, akkor az utódok első generációjában azonos számú vörös szemű nőstény és fehér szemű hím keletkezik. Ha egy fehér szemű hímtől és egy vörös szemű nősténytől kapunk utódokat, akkor azonos számú vörös szemű nőstényt és hímet kapunk. Így a férfiaknál a fenotípus recesszív vonása gyakrabban mutatkozik meg, mint a nőknél. Ez arra a következtetésre vezetett, hogy a szemszín gén az X kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy a Drosophila szemszíne a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.
A nemhez kötött öröklés sajátossága
A nemhez kötött öröklődésnek vannak bizonyos jellemzői. Összefüggenek azzal a ténnyel, hogy az Y kromoszóma kevesebb gént hordoz, mint az X kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy sok olyan gén esetében, amelyek az X kromoszómán találhatók, és amelyek végül a férfi testbe kerültek, nincsenek allélok az Y kromoszómán. Ezért előfordulhat, hogy az X kromoszómán megjelenő recesszív génnek nincs allélgénje az Y kromoszómán, ami azt jelenti, hogy szükségszerűen megjelenik a fenotípusban.
Érdemes elmagyarázni a fentieket. Az allél egy gén variációja. Az allél két fő típusa lehet: domináns és recesszív. Ebben az esetben a genotípus domináns allélja szükségszerűen fenotípusosan nyilvánul meg, a recesszív allél pedig csak akkor, ha homozigóta állapotban van. Szemléltetésképpen megemlíthetjük a szemszín emberben való öröklődését. A szín az íriszben lévő melanin pigment mennyiségétől függ. Ha kevés a melanin, a szem világos lesz, ha sok - sötét. Ugyanakkor a domináns allél felelős a szemek sötét színéért: ha jelen van a genomban, akkor a gyermek barna szemű lesz. Nem mindegy, hogy mindkét gén domináns, vagy az egyik recesszív, vagyis hogy a gyermek homo- vagy heterozigóta erre a tulajdonságra. De a kék szem egy viszonylag „fiatal” mutáció, amelyet egy recesszív allél szabályoz. Minden világos szemű ember két recesszív allél hordozója, azaz homozigóta a szemszín tekintetében. A domináns gén, ahogy a neve is sugallja, uralja a recesszívet: ha van ilyenaz írisz színét szabályozó gén, a domináns, recesszív allél nem tud fenotípusosan megnyilvánulni.
A nemi kromoszómák azonban ebben az esetben kivételt képeznek. A férfi Y kromoszóma méretében és alakjában különbözik az X kromoszómától: valójában nem keresztre hasonlít, mint a többi kromoszóma, hanem az U betűre. Ezért a rajta elhelyezkedő gének egy része még meg is nyilvánul. ha csak egy recesszív másolat van: így különbözik a nemhez kötött öröklődés a többi öröklési típustól.
Recesszív, X-hez kötött betegségek
A nemhez kötött öröklődés nagy jelentőséggel bír az orvosgenetika szempontjából, mert jelenleg körülbelül háromszáz recesszív gén található, amelyek az X kromoszómán lokalizálódnak és örökletes betegségeket okoznak. Ilyen betegségek közé tartozik a hemofília, a Duchenne myopathia, az ichthyosis, a fragilis X szindróma, a hydrocephalus és sok más betegség.
A nemi eredetű öröklődés emberben a következő. Ha a kóros gén a nő valamelyik X-kromoszómáján található, akkor a lányok fele és a fiúgyermekek fele megkapja. Ugyanakkor azok a lányok, akiknek genomja hibás kromoszómát tartalmaz, a betegség hordozóivá válnak: a mutáns gén nem befolyásolja a fenotípust, mivel a lánya normális X-kromoszómát kap az apjától. A fiú azonban olyan betegségben fog szenvedni, amelyet az anyjától „örökölt”, mivel az Y kromoszómán nincs allél domináns gén. Ezt a tényezőt fontos figyelembe venni a problémák megoldása soránnemhez kötött öröklődés.
Az X-hez kötött recesszív betegségek öröklődése meglehetősen bonyolult. Például a beteg hozzátartozói körében hasonló betegség általában az anyai nagybátyánál és az unokatestvéreknél fordul elő, akik az anya nővéreitől születtek.
Dománs X-hez kapcsolódó betegségek
Ezek a betegségek mindkét nemnél kialakulhatnak. A nemhez kötött öröklődés példái közé tartozik a hipofoszfátiás angolkór és a sötét fogzománc.
A domináns X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő nők mindig kétszer annyian vannak, mint a férfiak. Egy beteg nőnek 50% az esélye arra, hogy a betegséget az összes gyermekére, a beteg férfira pedig csak a lányaira továbbítsa.
Néha nemi eredetű öröklődés fordulhat elő olyan ritka betegségekben, amelyek halálosak a hím magzatokra, így a nőknél nagyobb a spontán vetélés esélye.
Végtelen számú példát lehetne hozni a nemhez kötött öröklődésre. Maradjunk egy olyan betegségnél, mint a pigment inkontinencia vagy a Bloch-Sulzberg melanoblastosis. A pigment inkontinencia csak nőknél fordul elő: a gén halálos a férfi magzatra. A betegségben szenvedő lányok testén kiütések jelennek meg buborékok formájában. A kiütés elmúltával jellegzetes pigmentfoltok maradnak kifröccsenések és örvények formájában a bőrön. A betegek 80%-ának egyéb rendellenességei is vannak: agyi és belső szervek fejlődési rendellenességei, szem- illcsontrendszer.
Hemofília
Számos olyan örökletes betegség létezik, amelyek csak az egyik nemnél fordulnak elő. Példaként arra, hogy mi a nemhez kötött öröklődés, a hemofília szinte minden tankönyvben szerepel. A hemofília olyan betegség, amelyben a vér nem alvad. A nemhez kötött örökléssel kapcsolatos számos feladatot a hemofíliának szentelnek: mondhatjuk, hogy ez a példa szinte tankönyv. Annak ellenére, hogy a hemofília meglehetősen ritka, szinte mindenki tud a létezéséről. És ez nem meglepő: nagyrészt előre meghatározta az orosz történelem menetét. Miklós cár örököse, Alekszej cár, szenvedett tőle.
Még egy kisebb vágás is súlyos vérveszteséget okozhat. Azonban nemcsak a bőr integritásának megsértésével összefüggő vérzés veszélyes. Komoly veszélyt jelent a betegek életére az intraintesztinális, intracranialis és torokvérzés, valamint az ízületi vérzés. Ugyanakkor a hemofília gyógyíthatatlan: a betegek egész életükben arra kényszerülnek, hogy helyettesítő gyógyszereket szedjenek, amelyek nem túl hatékonyak.
A nők hemofíliában szenvednek?
Sokan tévesen azt hiszik, hogy a nők soha nem szenvednek hemofíliában. Ez azonban nem így van: a szép nem is szenved ebben a szörnyű betegségben. Igaz, ez nagyon ritkán fordul elő. A nők gyakrabban hordozói annak a génnek, amely előre meghatározza ezt a betegséget.
A hordozó nő az egyikbenA nemi kromoszómák recesszív génnel rendelkeznek, amely előre meghatározza a véralvadást. Ha a genotípusban ennek a génnek domináns allélja van, a betegség nem nyilvánul meg. Ha azonban egy nő olyan fiút szül, aki továbbadja a recesszív gént, hemofíliát fog kifejteni. De ahhoz, hogy egy lányban hemofília alakuljon ki, a gént hordozó nőnek feleségül kell mennie egy hemofíliás férfihoz (de még ilyen körülmények között is 25% a valószínűsége, hogy ilyen lány születik). Az ilyen eseteket gyakorlatilag nem figyelik meg: egyrészt a hemofília gén meglehetősen ritka, másrészt az ebben a veszélyes betegségben szenvedők ritkán élik meg a reproduktív kort.
A nemhez kötődő tulajdonságok öröklődésének kutatásának fontossága
A nemhez kötődő tulajdonságok öröklődésének tanulmányozása nagy jelentőséggel bír az emberiség számára. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy sok betegség nemi hovatartozáshoz kötődik, beleértve azokat is, amelyek veszélyesek az emberi életre. Talán a jövőben lehetőség nyílik innovatív kezelések létrehozására az ilyen betegségekre, amelyek közvetlenül a kóros allélt hordozó személy genomjára gyakorolt hatáson alapulnak. Ezenkívül az ilyen vizsgálatok fontos szerepet játszanak a nemhez kötött betegségek gyors diagnosztizálására szolgáló módszerek kidolgozásában. Ez különösen fontos azoknál a betegségeknél, amelyek anyagcserezavarral járnak: minél korábban kezdik el a terápiát, annál több sikert lehet elérni.
Genetikafontos helyet foglal el az emberi életben. Végül is ez a tudomány teszi lehetővé az emberi gének működésének magyarázatát, beleértve azokat is, amelyek kóros jeleket hordoznak. A tulajdonságoknak van egy csoportja, amelyek öröklődése a nemi kromoszómáknak köszönhető. Mi az a nemhez kötött öröklődés? A definíció szerint ez olyan tulajdonságok átadása, amelyekért a nemi kromoszómákon található gének felelősek.
