K. Correns, G. de Vries és E. Cermak tudósok 1900-as kutatásának eredményeként „újra felfedezték” a genetika törvényeit, amelyeket 1865-ben az öröklődés tudományának megalapítója, Gregor Mendel fogalmazott meg.. Kísérleteiben a természettudós a hibridológiai módszert alkalmazta, melynek köszönhetően megfogalmazódott a tulajdonságok öröklődésének elve, illetve az organizmusok egyes tulajdonságai. Ebben a cikkben megvizsgáljuk az öröklődés átvitelének főbb mintáit, amelyeket egy genetikus vizsgált.
G. Mendel és kutatásai
A hibridológiai módszer alkalmazása lehetővé tette a tudós számára, hogy számos mintát állapítson meg, amelyeket később Mendel törvényeinek neveztek. Megfogalmazta például az első generációs hibridek egységességének szabályát (Mendel első törvénye). Rámutatott a tényrecsak egy, a domináns gén által irányított tulajdonság F1 hibridjei megnyilvánulásai. Tehát a vetőborsó növények keresztezésekor, amelyek fajtái a magszínben (sárga és zöld) különböztek, az első generáció összes hibridje csak sárga magszínnel rendelkezett. Ráadásul ezeknek az egyéneknek ugyanaz a genotípusa (heterozigóták voltak).
Split Law
Továbbra is keresztezve az első generációs hibridekből vett egyedeket, Mendel karakterek felosztását kapta az F2-ban. Vagyis a vizsgált tulajdonság recesszív alléljával (zöld magszín) rendelkező növényeket az összes hibrid egyharmadában azonosították fenotípusosan. Így a tulajdonságok független öröklődésének kialakult törvényei lehetővé tették Mendel számára, hogy nyomon kövessék mind a domináns, mind a recesszív gének átviteli mechanizmusát a hibridek több generációjában.
Di- és polihibrid keresztezések
A következő kísérletekben Mendel megbonyolította azok megvalósításának feltételeit. Most olyan növényeket vettek keresztezésre, amelyek mind két, mind pedig számos alternatív tulajdonságpárban különböztek egymástól. A tudós nyomon követte a domináns és recesszív gének öröklődésének elvét, és olyan hasadási eredményeket kapott, amelyek a (3:1) általános képlettel ábrázolhatók , ahol n az alternatív tulajdonságok párjainak száma. amelyek megkülönböztetik a szülői egyéneket. Tehát egy dihibrid keresztezésnél a fenotípus szerinti felosztás a második generációs hibridekben így fog kinézni: (3:1)2=9:6:1 vagy 9:3:3: 1. Vagyis a második hibridjeigenerációknál négyféle fenotípus figyelhető meg: sárga sima (9/16 rész), sárga ráncos (3/16), zöld sima (3/16) és zöld ráncos magvak (1/16 rész) növények. Így a tulajdonságok független öröklődésének törvényei megkapták a matematikai megerősítést, és a polihibrid keresztezést több monohibridnek kezdték tekinteni - egymásra "ráhelyezve".
Öröklési típusok
A genetikában többféle jellemvonás és tulajdonság átvitele létezik a szülőkről a gyerekekre. A fő kritérium itt a tulajdonság szabályozásának formája, amelyet vagy egy gén - monogén öröklődés, vagy több - poligén öröklődés hajt végre. Korábban figyelembe vettük a tulajdonságok független öröklődésének törvényeit a mono- és dihibrid keresztezéseknél, nevezetesen Mendel első, második és harmadik törvényét. Most egy ilyen formát kapcsolt öröklődésnek fogunk tekinteni. Elméleti alapja Thomas Morgan elmélete, az úgynevezett kromoszóma. A tudós bebizonyította, hogy az utódok számára önállóan továbbító tulajdonságok mellett léteznek olyan típusú öröklődések is, mint az autoszomális és a nemhez kötött kapcsolat.
Ezekben az esetekben egy egyedben több tulajdonság együtt öröklődik, mivel azokat ugyanazon a kromoszómán lokalizált és abban egymás mellett elhelyezkedő gének irányítják – egymás után. Kapcsolódási csoportokat alkotnak, amelyek száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával. Például az emberben a kariotípus 46 kromoszómából áll, ami 23 kapcsolódási csoportnak felel meg. Kiderült, hogy mitminél kisebb a távolság a gének között a kromoszómában, annál ritkábban megy végbe közöttük az átkelés folyamata, ami az örökletes variabilitás jelenségéhez vezet.
Hogyan öröklődnek az X kromoszómán található gének
Folytassuk az öröklődési minták tanulmányozását Morgan kromoszómaelméletének megfelelően. A genetikai vizsgálatok megállapították, hogy mind az emberben, mind az állatokban (halak, madarak, emlősök) létezik egy olyan tulajdonságcsoport, amelynek öröklődési mechanizmusát az egyed neme befolyásolja. Például a macskák szőrzetének színét, a színlátást és az emberek véralvadását a nemi X kromoszómán található gének szabályozzák. Így az emberben a megfelelő gének hibái fenotípusosan örökletes betegségek, úgynevezett génbetegségek formájában nyilvánulnak meg. Ezek közé tartozik a hemofília és a színvakság. G. Mendel és T. Morgan felfedezései lehetővé tették a genetika törvényeinek alkalmazását az emberi társadalom olyan fontos területein, mint az orvostudomány, a mezőgazdaság, az állat-, növény- és mikroorganizmus-tenyésztés.
A gének és az általuk meghatározott tulajdonságok közötti kapcsolat
A modern genetikai kutatásoknak köszönhetően kiderült, hogy a tulajdonságok független öröklődésének törvényei tovább bővülnek, mivel az alapjául szolgáló „1 gén – 1 tulajdonság” arány nem univerzális. A tudományban ismertté váltak a gének többszörös működésének esetei, valamint nem allélikus formáik kölcsönhatása. E típusok közé tartozik az epistasis, a komplementaritás, a polimeria. Így kiderült, hogy a bőr pigment mennyiségea színéért felelős melatonint örökletes hajlamok egész csoportja szabályozza. Minél több domináns gén felelős a pigmentszintézisért az emberi genotípusban, annál sötétebb a bőr. Ez a példa egy kölcsönhatást, például polimert mutat be. A növényekben ez az öröklődési forma a gabonafélék családjába tartozó fajok velejárója, amelyekben a szemek színét polimer gének csoportja szabályozza.
Így minden szervezet genotípusát egy integrált rendszer képviseli. Egy biológiai faj történeti fejlődésének eredményeként alakult ki - filogenezis. Az egyed legtöbb tulajdonságának és tulajdonságának állapota allélikus és nem allélikus gének kölcsönhatásának eredménye, és ezek maguk is befolyásolhatják a szervezet több tulajdonságának kialakulását egyszerre.
